Chondrodystrophie calcifiante congenitale
- Chondrodystrophie calcifiante congenitale
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Chondrodystrophie calcifiante congénitale
La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol.
Autres noms
- Syndrome de Conradi-Hünermann
- Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
- Calcinosis universalis
- Syndrome de Happle
Etiologie
- Mutation du gène EBP situèe au locus p11.23-p11.22 du chromosome X codant la 3-beta-hydroxysteroide-delta(8), delta(7)-isomérase
Incidence & Prévalence
Description
- anomalies de développement des os longs
- déformation des grosses articulations
- malformations des pieds
- crâne volumineux
- possibilité d'atteintes viscérales (rares) : cardiopathies, cataracte…)
- symptômes cutanés inconstants : ichtyose, naevi vasculaires…
Diagnostic
Clinique
Biologique
Génétique
Diagnostic différentiel
Traitement
Mode transmission
Conseil génétique
Famille d’un patient
Dépistage prénatal
Sources
Portail de la médecine
Catégories : Chondrodysplasie | Maladie métabolique congénitale | Anomalie de la synthèse du cholestérol | Maladie constitutionnelle de l'os
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2010.
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