Kir2.6
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Kir2.6 également connu sous le nom de canal potassique rectifiant entrant 18 est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène KCNJ18[1]. Kir2.6 est un canal potassique rectifiant entrant.
Rôle
Les canaux potassiques rectifiant entrant, comme Kir2.6, servent à maintenir le potentiel de repos membranaire dans les cellules excitables en aidant à la repolarisation des cellules après une dépolarisation. Kir2.6 s'exprime principalement dans les muscles squelettiques et sa transcription régulée par les hormones thyroïdiennes[1].
Signifiance clinique
Des mutations de ce gène ont été associées à la paralysie périodique thyrotoxique.
Références
- ↑ a et b DP Ryan, da Silva et TW Soong et al., « Mutations in potassium channel Kir2.6 cause susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis », dans Cell, vol. 140, no 1, janvier 2010, p. 88–98 [lien PMID, lien DOI]
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2010.
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