- Hypomélanose de Ito
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Hypomélanose de Ito
Classification et ressources externesOMIM 300337 DiseasesDB 31154 MeSH D010859 L''hypomélanose de Ito (HI), anciennement dénommée incontinentia pigmenti achromians [1] est maladie neuro-cutanée caractérisée par des lésions cutanées hypopigmentées le long des lignes de Blaschko qui se développent dans les deux premières années de vie, associées à des symptômes neurologiques, squelettiques et ophtalmologiques[2].
Sa prévalence (nombre de malades) est inconnue et son incidence (nombre de nouveaux cas) est estimée entre 1/10 000 et 1/8 500[2].
Elle est le plus souvent d'apparition sporadique , mais des cas de transmission autosomique dominant, récessif et lié à l'X sont possibles[2].
Les diagnostics différentiels sont principalement l'incontinentia pigmenti, la sclérose tubéreuse et le syndrome de Pallister-Killian. Et en cas de macules hyperpigmentées associées, il faut inclure les neurofibromatoses de types 1 et 2[2].
La prise en charge est pluri-disciplinaire et si les lésions cutanées ne nécessitent pas de traitement spécifique, une prise en charge par un ophtalmologue, un neurologue ou un orthopédiste peuvent être nécessaire[2].
Le pronostic est bon concernant les lésion cutanées et dépend de la gravité des anomalies viscérales associées[2].
Notes et références
- ou encore incontinentia pigmenti de type 1 ou mosaïcisme pigmentaire de type Ito
- G. Vergine. Mai 2008. Hypomélanose de Ito - www.orpha.net
Voir aussi
Articles connexes
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