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Syndrome de Walker-Warburg
Syndrome de Walker-Warburg Autre nom Voir article Référence MIM 236670 Transmission Récessive Chromosome 9q34.1 Gène POMT1-POMT2 Empreinte parentale Non Mutation Mutation ponctuelle Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques Sans objet Anticipation Non Porteur sain ? Incidence 1 sur 100 000 naissances Prévalence ? Pénétrance ? Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée ? Diagnostic prénatal Oui Article principal - Liste des maladies génétiques à gène identifié Le syndrome de Walker-Warburg est la plus sévère des dystrophies musculaires congénitales associée à des anomalies du cerveau et des yeux aboutissant rapidement au décès de l'enfant dans la majorité des cas avant trois ans. Les anomalies neurologiques les plus fréquentes sont la lissencéphalie pavimenteuse, l'hydrocéphalie et les anomalies du cervelet.
Les manifestations cliniques à la naissance sont l'hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard de développement psycho-moteur et parfois des crises convulsives. L'anomalie biologique est une glycosylation insuffisante de α-dystroglycane. Plusieurs gènes sont impliqués mais tous ne sont pas connus. Plusieurs mutations ont été trouvées dans le gène Protein O-Mannosyltransferase 1 et le gène Protein O-Mannosyltransferase 2 et une mutation dans le gène codant la fukutin.
La créatine kinase est élevèe, la biopsie musculaire révèle des signes de dystrophie musculaire et une activité abaissée de l'α-dystroglycane. Le diagnostic anténatal est possible chez les familles dont la mutation est connue, sinon l'échographie est utile dans les autres cas. Aucun traitement n'est possible.
La description du syndrome de Walker-Warburg associe outre la lissencéphalie, une hydrocéphalie, une rétine anormale avec parfois un omphalocèle expliquant l'acronyme anglais de HARD+-E.
Autres noms de la maladie
- Syndrome de HARD +/- E
- Syndrome de Warburg
- Syndrome de Chemke
- Syndrome de Pagon
- Dysplasie cérébro oculaire
- Syndrome dystrophie musculaire dysplasie cérébro oculaire
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 236670 [1]
- (en) Jiri Vajsar, Harry Schachter, Walker-Warburg syndrome Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:29 doi:10.1186/1750-1172-1-29 [2]
Références
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