- Syndrome de waardenburg type 1
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Syndrome de Waardenburg type 1
Syndrome de Waardenburg type 1 Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 193500 Transmission Dominante Chromosome 2q35 Gène PAX3 Empreinte parentale ? Mutation Ponctuelle Mutation de novo Possible Nombre d'allèles pathologiques ? Anticipation Non décrite Porteur sain Sans objet Incidence 1 sur 20000 à 40000 Prévalence Complète Pénétrance ? Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée Diagnostic prénatal Possible Article principal Syndrome de Waardenburg Liste des maladies génétiques à gène identifié Le syndrome de Waardenburg type 1 est une maladie génétique associant des anomalies de l'audition et de la pigmentation.
La surdité est une surdité de transmission congénital, uni ou bilatérale, ne s'aggravant pas dans la vie. Cette surdité atteint 60 % des individus porteurs du syndrome de Waardenburg type 1. Mais elle est le plus souvent bilatérale et profonde (>100dB).
Les troubles de la pigmentation atteignent l'iris, la peau et les cheveux. La majorité des individus atteint ont soit des cheveux gris avant 30 ans ou une mèche de cheveux blanches. La mèche de cheveux atteint 45% des syndromes de Waardenburg type 1 et est l'anomalie pigmentaire la plus fréquente. Les troubles pigmentaires de l'iris sont variés. La leucodermie atteint fréquemment la face , le tronc et les membres.Sources
- (en) Jeff Mark Milunsky, Waardenburg Syndrome Type I in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005[1]
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Catégorie : Maladie génétique - (en) Jeff Mark Milunsky, Waardenburg Syndrome Type I in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005[1]
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