Syndrome de waardenburg type 1

Syndrome de waardenburg type 1

Syndrome de Waardenburg type 1

Syndrome de Waardenburg type 1
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 193500
Transmission Dominante
Chromosome 2q35
Gène PAX3
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Possible
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation Non décrite
Porteur sain Sans objet
Incidence 1 sur 20000 à 40000
Prévalence Complète
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Syndrome de Waardenburg
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Waardenburg type 1 est une maladie génétique associant des anomalies de l'audition et de la pigmentation.

La surdité est une surdité de transmission congénital, uni ou bilatérale, ne s'aggravant pas dans la vie. Cette surdité atteint 60 % des individus porteurs du syndrome de Waardenburg type 1. Mais elle est le plus souvent bilatérale et profonde (>100dB).
Les troubles de la pigmentation atteignent l'iris, la peau et les cheveux. La majorité des individus atteint ont soit des cheveux gris avant 30 ans ou une mèche de cheveux blanches. La mèche de cheveux atteint 45% des syndromes de Waardenburg type 1 et est l'anomalie pigmentaire la plus fréquente. Les troubles pigmentaires de l'iris sont variés. La leucodermie atteint fréquemment la face , le tronc et les membres.

Sources

  • (en) Jeff Mark Milunsky, Waardenburg Syndrome Type I in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005[1]
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Syndrome de Waardenburg type 1 ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de waardenburg type 1 de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужен реферат?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de Waardenburg type 1 — Référence MIM 193500 Transmission Dominante Chromosome 2q35 Gène PAX3 Mutation Ponctuelle …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de waardenburg — Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique de transmission autosomique dominante associant une surdité avec des anomalies de la pigmentation de la peau, des cheveux et/ou de l iris. Le syndrome de Waardenburg est la cause la plus… …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Waardenburg — Classification et ressources externes CIM 10 E70.3 (ILDS E70.32) CIM 9 270.2 DiseasesDB …   Wikipédia en Français

  • Waardenburg syndrome — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 14021 DiseasesDB mult= DiseasesDB2|33475 ICD10 = ICD10|E|70|3|e|70 (ILDS E70.32) ICD9 = ICD9|270.2 ICDO = OMIM = OMIM mult = MedlinePlus = 001428 eMedicineSubj = ped eMedicineTopic = 2422… …   Wikipedia

  • Syndrome ABCD — Morphologie faciale du syndrome de Waardenburg Le syndrome ABCD est défini par l association d un albinisme avec une mèche noire, de troubles de la migration des neurocytes de l intestin (maladie de Hirschsprung) et d une surdité neurosensorielle …   Wikipédia en Français

  • Syndrome Abcd — Le syndrome ABCD est défini par l association d un albinisme avec une mèche noire, de troubles de la migration des neurocytes de l intestin (Maladie de Hirschsprung) et d une surdité neurosensorielle. On a découvert que la maladie était causée… …   Wikipédia en Français

  • Waardenburg-Shah syndrome — Waardenburg s. type 4 …   Medical dictionary

  • Waardenburg-Shah-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.8[1] Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert …   Deutsch Wikipedia

  • Waardenburg-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.8[1] Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert …   Deutsch Wikipedia

  • Waardenburg-Shah syndrome — Waar·den·burg Shah syndrome (vahrґden boorg shahґ) [P.J. Waardenburg; Krishnakumar N. Shah, Indian physician, late 20th century] Waardenburg syndrome type 4; see under syndrome …   Medical dictionary

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”