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Syndrome de Turner
Syndrome de Turner
Classification et ressources externes
Caryotype 45,X d'un homme atteint du syndrome de Turner. Le chromosome Y est manquant. CIM-10 Q96. CIM-9 758.6 DiseasesDB 13461 MedlinePlus 000379 MeSH D014424 Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique caractérisée par une monosomie au niveau de la paire de chromosomes sexuels. En effet la personne atteinte ne possède qu'un seul chromosome X et est presque toujours stérile. Le phénotype est toujours féminin, et possibilité de cas en mosaïque. Le syndrome se caractérise aussi par une petite taille, et par d'autres signes présents de manière différente chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc. Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître.
Il existe des cas où toutes les cellules sont concernées par cette absence du chromosome X : dans ce cas le caryotype est dit 45,X. Dans environ 20% des cas, on retrouve à la fois des cellules 45,X et des cellules 46,XX : il s'agit alors d'un syndrome de Turner en mosaïque.
La fréquence de ce syndrome est d'une naissance féminine sur 2500, ou 1 naissance (masculine ou féminine) sur 5000. Le syndrome de Turner est considéré comme une maladie rare.
Dans certains cas, une puberté et une fertilité spontanées peuvent se développer (principalement dans le cas de Turner en mosaïque).
Sommaire
Symptômes
Le syndrome de Turner est caractérisé par :
- un syndrome d'infantilisme : petite taille (-3 ou 4 déviation standard) et impubérisme ou dysgénésie gonadique. Ce sont deux signes constants ;
- une dysmorphie cranio-faciale : visage triangulaire, hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie, oreilles basses ;
- cheveux bas implantés, cou court, ptérygium coli, thorax large "en bouclier" (pectus excavatum), écartement mamelonnaire.
Traitement
La petite taille se soigne par un traitement d'hormone de croissance jusqu'à ce que la taille maximale soit atteinte. Débute alors un traitement par hormones sexuelles de synthèse afin de permettre le développement des jeunes filles.
Les traitements et la prise en charge ont largement amélioré la situation des jeunes turnériennes.
Histoire
Le syndrome a été découvert par Henri Turner, un médecin américain qui a décrit, en 1938, un syndrome associant notamment, chez une femme de petite taille, un impubérisme sans caractères sexuels secondaires (seins et pilosité), et la présence fréquente d'un pli cutané latéral du cou.
À l'époque, la description était purement clinique, car on ne déterminait pas encore les caryotypes. Les premiers caryotypes datent de 1959. L'année suivante, Charles E. Ford décrivait l'existence de la monosomie X, c’est-à-dire l'absence d'un chromosome X, qui caractérise les syndromes de Turner les plus fréquents.
En 1965, les anomalies de l'X ont été décrites pour la première fois. Les premiers traitements de la petite taille du syndrome de Turner par l'hormone de croissance, datent des années 1990 (1986, autorisation de mise sur le marché sous protocole).
Source
Lien externe
- (fr) Orphanet
- (en) Turner Syndrome Society
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Catégorie : Maladie chromosomique
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