Syndrome de van der woude

Syndrome de van der woude

Syndrome de Van der Woude

Syndrome de Van der Woude
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 119300
Transmission Dominante
Chromosome 1q32-q41
Gène IFR6
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation  ?
Porteur sain Sans objet
Incidence 1 sur 35000 naissances
Prévalence  ?
Pénétrance Variable
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Syndrome de la bride poplitée
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Maladies en rapport avec les mutations du gène IRF6
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Van der Woude est la première cause de fente labiale ou palatine en rapport avec une mutation d'un gène unique.
























Sources

  • (en) Bryan Cary Bjork, Katherine Nash Krahn, Brian C Schutte, Jeffrey C Murray, IRF6-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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