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Syndrome de Fryns
Syndrome de Fryns Autre nom Hernie diaphragmatique-faciès anormal Référence MIM 229850 Transmission Récessive Chromosome 8p23.1-15q26.2 Gène ? Empreinte parentale ? Mutation Microdélétion ? Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques ? Anticipation ? Porteur sain ? Incidence 7 sur 100000 naissances en France[1] Prévalence ? Pénétrance ? Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée ? Diagnostic prénatal ? Article principal Syndrome de Fryns Liste des maladies génétiques à gène identifié Le syndrome de Fryns est une maladie associant une hernie diaphragmatique, un visage particulier et des anomalies des doigts. La plupart des enfants décèdent à la naissance , en raison de la hernie diaphragmatique.
Ce syndrome serait responsable de 10% des hernies diaphragmatiques congénitales et donc la cause syndromique la plus fréquente des hernies diaphragmatiques congénitales.Les critères diagnostics de ce syndrome sont les suivants[2] :
- Histoire clinique compatible avec une maladie de transmission récessive
- Hernie diaphragmatique
- Faciès caractéristique
- Hypoplasie des doigts
- Hypoplasie pulmonaire
- Une des anomalies suivantes : hydramnios, microphtalmie, malformations cérèbrales, fente labiale, cardiopathie congénitale, anomalie rénale ou intestinale.
Sommaire
Etiologie
Le caractère génétique de ce syndrome est certain mais le gène ,à la date de création de cette article, est inconnu. En septembre 2005, dans le Journal of Medical Genetics[3], deux microdélétions ont été mises en évidence à l'origine de Syndrome de Fryns :
- Deux impliquant le chromosome 15 q26.2 chez deux filles
- Une impliquant le chromosome 8 p23.1 chez un garçon
Description
Outre les caractéristiques de la définition , il existe souvent des anomalies du cerveau à type de agénésie du corps calleux, de malformation de Dandy-Walker, de ventriculomégalie. Le retard mental est fréquent chez les survivants.
Anténatal
Dans les familles à risque , seul l’échographie permet de faire le diagnostic en l’absence de gène connu de cette maladie. La découverte fortuite (en cas de mutation de novo) par échographie est possible
Sources
- (fr) Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:229850 [1]
Références
- ↑ Ayme S, Julian C, Gambarelli D, Mariotti B, Luciani A, Sudan N, Maurin N, Philip N, Serville F, Carles D, et al. (1989) Fryns syndrome: report on 8 new cases. Clin Genet 35:191-201
- ↑ Lin AE, Pober BR, Mullen MP, Slavotinek AM (2005) Cardiovascular malformations in Fryns syndrome: is there a pathogenic role for neural crest cells? Am J Med Genet A 139:186-93
- ↑ Fryns syndrome phenotype caused by chromosome microdeletions at 15q26.2 and 8p23.1 Slavotinek et al. J Med Genet.2005; 42: 730-736.
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Catégorie : Maladie génétique
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