- Syndrome de cohen
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Syndrome de Cohen
Syndrome de Cohen Autre nom Aucun Référence MIM 216550 Transmission Récessive Chromosome 8q22-q23 Gène COH1 Empreinte parentale Non Mutation Ponctuelle Mutation de novo - Nombre d'allèles pathologiques - Anticipation ? Porteur sain Sans objet Incidence Élevèe en Finlande et chez les Amish Prévalence ? Pénétrance ? Nombre de cas Entre 500 et 1000 cas Maladie génétiquement liée Diagnostic prénatal Possible Article principal - Liste des maladies génétiques à gène identifié Décrit pour la première fois en 1973 [1], le syndrome de Cohen se caractérise par des troubles de la croissance, une obésité du tronc vers 10 ans, une hypotonie et un retard de développement, une microcéphalie apparaissant vers l'âge de un an, un retard mental moyen à profond, des anomalies de la rétine, une neutropénie avec infections récurrentes et des aphtes de la bouche, une personnalité enjouée et souvent des caractéristiques faciales.
L'incidence de syndrome est élévé en Finlande ou dans 75% des cas la mutation en cause est la mutation c.3348_3349delCT [2]. Ce syndrome fait partie de l'héritage finlandais.
Liens
Associations en France : Syndrome de Cohen Internationale - SCI : [1]
Sources
- (en) Marni J Falk, Heng Wang, Elias I Traboulsi, Cohen Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [2]
Références
- ↑ Cohen MM Jr, Hall BD, Smith DW, Graham CB, Lampert KJ (1973) A new syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocular, and limb anomalies. J Pediatr 83:280-4
- ↑ Kolehmainen J, Black GC, Saarinen A, Chandler K, Clayton-Smith J, Traskelin AL, Perveen R, Kivitie-Kallio S, Norio R, Warburg M, Fryns JP, de la Chapelle A, Lehesjoki AE (2003) Cohen syndrome is caused by mutations in a novel gene, COH1, encoding a transmembrane protein with a presumed role in vesicle-mediated sorting and intracellular protein transport. Am J Hum Genet 72:1359-69
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Catégorie : Maladie génétique
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