- Syndrome de lujan-fryns
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Syndrome de Lujan-Fryns
Syndrome de Lujan-Fryns Autre nom Retard mental liè à l'X avec habitus marfanoïde Référence MIM 309520 Transmission Récessive à l'X Chromosome ? Gène ? Empreinte parentale ? Mutation ? Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques ? Anticipation ? Porteur sain ? Incidence ? Prévalence ? Pénétrance ? Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée ? Diagnostic prénatal Impossible Article principal ? Liste des maladies génétiques à gène identifié Le syndrome de Lujan-Fryns est une maladie génétique touchant principalement les hommes et se manifestant par un retard mental, un faciès caractéristique, un aspect physique proche du syndrome de Marfan et des troubles du comportement.
Le gène en cause et sa prévalence sont inconnues.
Sources
- (en) Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:26 doi:10.1186/1750-1172-1-26 [1]
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Catégorie : Maladie génétique
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