Syndrome de cornelia de lange

Syndrome de cornelia de lange

Syndrome de Cornelia de Lange

Syndrome de Cornelia de Lange
Autre nom Syndrome de Brachmann-de Lange
Référence MIM 122470-300590
Transmission Dominante-Liée au chromosome X
Chromosome 5p13.1-Xp11.22-p11.21
Gène NIPBL-SMC1L1
Empreinte parentale  ?
Mutation Plus de 50
Mutation de novo 99 %
Nombre d'allèles pathologiques -
Anticipation Non
Porteur sain Sans objet
Incidence
Prévalence 1/10 000 à 100 000
Pénétrance 100 % pour le NIPBL-Inconnue pour le SMC1L1
Nombre de cas -
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié


Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme et des anomalies des membres supérieures atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légère à une oligodactylie (Diminution du nombre de doigts ou d'orteils).
Le retard intellectuel est constant allant de 30 à 102 avec une moyenne de 53. Les enfants atteints souffrent d'autisme ou ont des tendances auto-destructives.
Les autres anomalies trouvées dans ce syndrome comprennent des cardiopathies, des anomalies de l'appareil digestif, une surdité, une myopie, des anomalies génitales.

Il existe des formes classiques et des formes légères de ce syndrome.

Le diagnostic repose sur l'association dysmorphisme, retard de croissance, retard mental, anomalies des membres et hirsutisme. La mutation du gène NIPBL est retrouvée dans 50% par séquençage. La mutation du gène SMC1L1 est retrouvée dans un petit nombre de cas.

Sommaire

Diagnostic

Se fait essentiellement sur la clinique:

  • Aspects du visage
  • Retard de croissance
  • Retard intellectuel
  • Anomalies des membres
  • hirsutisme

Différentiel

L' aspect de ces enfants peut se rencontrer dans:

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:122470 [1]
  • (en) Matthew A Deardorff, Dinah M Yaeger, Ian D Krantz, Cornelia de Lange Syndrome In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
  • Portail de la médecine Portail de la médecine

Associations

Ce document provient de « Syndrome de Cornelia de Lange ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de cornelia de lange de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de Cornelia de Lange — Référence MIM 122470 300590 Transmission Dominante Liée au chromosome X Chromosome 5p13.1 Xp11.22 p11.21 Gène …   Wikipédia en Français

  • Cornelia de Lange Syndrome — Classification and external resources ICD 10 Q87.1 (ILDS Q87.170) ICD 9 759.89 …   Wikipedia

  • Cornelia de Lange syndrome — A relatively common birth defect syndrome with multiple malformations and mental retardation of unknown origin that is recognized by the presence of: Prenatal and postnatal growth retardation; Delayed development and mental retardation;… …   Medical dictionary

  • Syndrome, Cornelia de Lange — A relatively common birth defect syndrome with multiple malformations and mental retardation of unknown origin that is recognized by the presence of: Prenatal and postnatal growth retardation; Delayed development and mental retardation;… …   Medical dictionary

  • Síndrome de Cornelia de Lange — Clasificación y recursos externos CIE 10 Q87.1 CIE 9 054 OMIM …   Wikipedia Español

  • síndrome de Cornelia de Lange — Eng. Cornelia de Lange s syndrome Enanismo congénito no armónico que a nivel ocular presenta tricomegalia de cejas y pestañas, sinofridia, hendidura palpebral antimongoloide, blefarofimosis, microftalmos, exoftalmos, nistagmo lateral, exotropía… …   Diccionario de oftalmología

  • Syndrome de Rubinstein-Taybi — Référence MIM 180849 Transmission Dominante Chromosome 16p13.3 22q13 Gène CREBBP EP300 Empreinte parentale …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de rubinstein-taybi — Autre nom Syndrome des gros pouces et des gros orteils Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de lesch-nyhan — Autre nom Déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Lesch-Nyhan — Référence MIM 300322 Transmission Récessive à l X Chromosome Xq26 27.2 Gène HPRT1 Empreinte parentale Non …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”