Syndrome de christ-siemens-touraine

Syndrome de christ-siemens-touraine

Syndrome de Christ-Siemens-Touraine

Dysplasie ectodermique anhidrotique
Autre nom Syndrome de Christ-Siemens-Touraine
Référence MIM 129490
224900
305900
Transmission Voir article
Chromosome 1q42.2-q43
2q11-q13
Xq12-q13.1
Gène EDA-EDAR-EDARADD
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo -
Nombre d'allèles pathologiques -
Anticipation  ?
Porteur sain -
Incidence 1 sur 5000 à 10 000 nouveau-nés
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée  ?
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une maladie génétique transmise le plus souvent sur le mode récessif lié X en rapport avec un trouble du développement ectodermique. Des transmissions de type autosomique dominant et récessif existent.

Trois signes majeurs de la maladie :

  • une chevelure éparse,
  • une denture anormale ou absente,
  • une absence totale ou partielle des glandes sudoripares entrainant des troubles de la sudation.

Sources

  • (en) J Timothy Wright, Dorothy K Grange, Mary K Richter Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]

Références

Associations

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Syndrome de Christ-Siemens-Touraine ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de christ-siemens-touraine de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de Christ-Siemens-Touraine — Dysplasie ectodermique anhidrotique Référence MIM 129490 224900 305900 Transmission Voir article Chromosome 1q42.2 q43 2q11 q13 …   Wikipédia en Français

  • Christ-Siemens-Touraine syndrome — Christ Sie·mens Tou·raine syndrome (kristґ seґmənz too renґ) [Josef Christ, German dermatologist, 1871–1948; Hermann Werner Siemens, German dermatologist, 1891–1969; Henri Touraine, French dermatologist, 1883–1961] anhidrotic… …   Medical dictionary

  • Christ-Siemens-Touraine syndrome — anhidrotic ectodermal dysplasia …   Medical dictionary

  • Liste der Syndrome — Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf. Bitte nur Verweise auf den tatsächlichen Titel des Beitrags und keine… …   Deutsch Wikipedia

  • Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies commençant par une lettre — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Rares Commençant Par Un C — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies rares commencant par un C — Liste des maladies rares commençant par un C Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”