Syndrome de christ-siemens-touraine
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Syndrome de Christ-Siemens-Touraine
Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une maladie génétique transmise le plus souvent sur le mode récessif lié X en rapport avec un trouble du développement ectodermique. Des transmissions de type autosomique dominant et récessif existent.
Trois signes majeurs de la maladie :
- une chevelure éparse,
- une denture anormale ou absente,
- une absence totale ou partielle des glandes sudoripares entrainant des troubles de la sudation.
Sources
- (en) J Timothy Wright, Dorothy K Grange, Mary K Richter Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
Références
Associations
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Catégorie : Maladie génétique
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