Syndrome de christ-siemens-touraine

Syndrome de christ-siemens-touraine

Syndrome de Christ-Siemens-Touraine

Dysplasie ectodermique anhidrotique
Autre nom Syndrome de Christ-Siemens-Touraine
Référence MIM 129490
224900
305900
Transmission Voir article
Chromosome 1q42.2-q43
2q11-q13
Xq12-q13.1
Gène EDA-EDAR-EDARADD
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo -
Nombre d'allèles pathologiques -
Anticipation  ?
Porteur sain -
Incidence 1 sur 5000 à 10 000 nouveau-nés
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée  ?
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une maladie génétique transmise le plus souvent sur le mode récessif lié X en rapport avec un trouble du développement ectodermique. Des transmissions de type autosomique dominant et récessif existent.

Trois signes majeurs de la maladie :

  • une chevelure éparse,
  • une denture anormale ou absente,
  • une absence totale ou partielle des glandes sudoripares entrainant des troubles de la sudation.

Sources

  • (en) J Timothy Wright, Dorothy K Grange, Mary K Richter Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]

Références

Associations

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
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