Syndrome de beals

Syndrome de beals

Syndrome de Beals

Syndrome de Beals
Autre nom CCA syndrome
Référence MIM 121050
Transmission Dominante
Chromosome 5q23-q31
Gène FBN2
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Possible
Nombre d'allèles pathologiques Environ 10
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance Complète
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Syndrome de Marfan
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Beals ou CCA syndrome (Contractures - arachnodactylie, congénital) entraîne des sujets grands avec des membres supérieurs disproportionnés par rapport à la taille avec des doigts et des orteils très longs. Il présente des pavillons auriculaires anormaux (oreilles froissées) et des contractures des grosses articulations à la naissance. Les premières articulations des doigts présentent une contracture entraînant une arachnodactylie et les orteils présentent aussi cette anomalie. Les contractures articulaires se rencontrent aussi des hanches et des pouces. Des pieds bots peuvent survenir. Une hypoplasie musculaire atteint la majorité des individus malades. Ces contractures s'améliorent avec le temps.

Une cyphose ou une scoliose survient dans près de la moitié des individus et est la principale cause de la morbidité. Une dilatation est parfois présente. Dans les formes sévères de cette maladie, des anomalies sévères du cœur ou de l'appareil digestif ont été décrites.

Le diagnostic repose sur la clinique. La recherche de mutation du gène FBN2 ne se fait que pour la recherche.

Sources

  • (en) Maurice Godfrey, Congenital Contractural Arachnodactyly In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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