- Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
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Le syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser ou de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est une pathologie qui se définit par une absence congénitale totale ou partielle de vagin et d'utérus mais avec des trompes et des ovaires normaux. L'éponymie fait référence au travail inaugural de Mayer (1829), suivi de ceux de Karel Rokitansky (1838), de Küster (1910) et de Hauser (1958).
Sommaire
Diagnostic
Le diagnostic se fait à la puberté chez une jeune fille présentant une puberté normale (apparition d'une poitrine et pilosité), mais sans qu'apparaissent de menstruations. Cette aménorrhée primaire ne s'accompagne classiquement d'aucune douleur.
Autrefois la certitude du diagnostic exigeait une cœlioscopie pour affirmer l'absence d'utérus. Maintenant, devant une suspicion de cette pathologie par absence de vagin à l'examen clinique, une échographie permet le plus souvent de faire le diagnostic.
En 2004, une équipe de chercheur a mis en évidence une mutation du gène WNT4 situé sur le chromosome 1p35. Cette mutation a été retrouvée chez 3 sœurs porteuses de cette pathologie. Cet allèle est de transmission récessive ce qui signifie qu'une malade a les deux allèles du gène mutés, reçus de chacun des parents. La mère, n'étant pas malade, possède un allèle sain qui s'exprime mais c'est l'allèle muté qu'elle a transmis à sa fille. Le père de son côté a transmis lui aussi un gène muté.
Dans un article de 2005, Clément-Zita et al.[1] ont cependant montré que Wnt-4 ne semble pas intervenir dans la transmission du syndrome MRKH. D'autres gènes candidats sont à l'étude, notamment par le Programme de Recherche sur les Aplasies Mullériennes (PRAM). Des chercheurs du PRAM ont récemment mis en évidence qu’un des gènes responsables du MRKH était situé à l’une des extrémités du chromosome 4[2].
Traitement
Il peut être nécessaire d'utiliser des dilatateurs vaginaux, ou la chirurgie, pour obtenir un vagin fonctionnel permettant des rapports sexuels satisfaisants. Les femmes atteintes de ce syndrome peuvent avoir des enfants par FIV grâce au transfert de l'embryon à une mère porteuse mais cela est illégal en France.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277000[1]
Liens externes
- Association Maia
- Association Syndrome de Rokitansky - MRKH, association française crée en 2006 (Nouveau site Internet)
Notes
- Clément-Zita et al. Exclusion of WNT-4 as a major gene in Rokitanski-Kuster-Hauser anomaly. Am. J. Med. Genetics, Vol 137 :
- Bendavid et al. Phenotypic variability of a 4q34 - qter inherited deletion: MRKH syndrome in the daughter, cardiac defect and Fallopian tube cancer in the mother. Eur J Med Genet. 2006
Catégories :- Maladie génétique
- Maladie en gynécologie
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