Syndrome de meckel
- Syndrome de meckel
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Syndrome de Meckel
Le syndrome de Meckel est un syndrome qui associe typiquement une :
Autres noms
- Syndrome de Gruber
- Syndrome de Meckel-Gruber
- Dysencéphalie splanchnocystique
Incidence & prévalence
Cette pathologie est particulièrement fréquente en Finlande en raison d'un effet fondateur
Étiologie
Le gène en cause est pour le moment inconnu mais plusieurs loci sont retrouvés responsable de ce syndrome :
- Locus MKS1 sur le chromosome 17 pour le syndrome de Meckel type 1
- Locus MKS2 sur le chromosome 11 pour le syndrome de Meckel type 2
- Locus MKS3 sur le chromosome 8 pour le syndrome de Meckel type 3
Description
La polykystose rénale est une anomalie obligatoire dans ce syndrome. Les autres anomalies qui doivent être présentes pour parler de syndrome de Meckel sont : l'encéphalocèle et la fibrose hépatique.
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Sources
- (en)Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:249000 [1]
- (en)Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:603194 [2]
- (en)Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:607361 [3]
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2010.
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