Syndrôme de Beckwith-Wideman

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

CIM-10 :

Q87.3

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus, une grosse langue (macroglossie), une hypertrophie des organes, une omphalocèle ou une hernie, une prédisposition à développer une tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des hypoglycémies.

Sommaire 1 Autres noms 2 Étiologie 3 Incidence & prévalence 4 Description 5 Diagnostic 6 Prise en charge & traitement 6.1 Traitement 6.2 Prise en charge 7 Conseil génétique 7.1 Mode de transmission 8 Sources 9 Liens externes

Autres noms

Omphalocèle - macroglossie - gigantisme

Étiologie

Les anomalies génétiques responsables du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont complexes, encore mal définies à ce jour, mais dans la majorité des cas on retrouve une expression biallélique du gène IGF2 au cours du développement

Incidence & prévalence

7,3/100000

Description

Syndrome à défauts multiples caractérisé principalement par une hernie ombilicale, une macroglossie et un gigantisme, associés parfois à une viscéromégalie, une hypoglycémie, et des anomalies de l'oreille.

Diagnostic

Prise en charge & traitement

Traitement

Prise en charge

Conseil génétique

Mode de transmission

Le mode de transmission est autosomique dominant.

Sources

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130650 [1]
• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

Liens externes

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