- Syndrome d'ehlers-danlos type hypermobile
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Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile
Pour les articles homonymes, voir Syndrome d'Ehlers-Danlos.Le syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile est considéré comme le type le moins grave du groupe hétérogène des syndromes d'Ehlers-Danlos bien que des complications sérieuses surtout musculaires et squelettiques peuvent survenir.
La peau est douce, veloutée et moyennement extensible. Les luxations et les déboîtements articulaires sont fréquents et arrivent soit spontanément ou pour des traumatismes minimes. Ces accidents articulaires sont particulièrement douloureux. Les destructions articulaires sont habituelles. Des douleurs chroniques en dehors de toute anomalie font parties du syndrome avec des retentissements psychologiques importants. Les hémorragies par fragilité de la paroi vasculaire surviennent fréquemment.
Les douleurs et les complications articulaires sont plus importantes chez les femmes que chez les hommes.
Sommaire
Autres noms
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3. Le nom latin est cutis hyperelastica pour les EDS en général.
Étiologie
La mutation génétique en cause est inconnue.
Incidence & prévalence
La prévalence du syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile est estimée entre 1 sur 5 000 à 20 000 faisant de cette pathologie la plus fréquente des pathologies héréditaires du tissu conjonctif.
Description
Le syndrome d'Ehlers-Danlos a pour conséquence une hyper-élasticité des ligaments. Pour certaines personnes cette maladie provoque jusqu'à 50 luxations et entorses par jour. Bien que les malades soient victimes d'une malformation générale de leur corps, c'est un handicap qui ne se voit pratiquement pas. Les entorses à répétitions provoquent des douleurs assez fortes et les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos font régulièrement des épuisements. Beaucoup d'autres problèmes sont liés au SED dont les coups bleus, l'eczéma, les problèmes de dos,... Les troubles de la proprioception sont fréquents et caractéristiques.
Symptômes fréquents
- Articulations instables sujettes à des entorses fréquentes, à des dislocations, à des subluxations (dislocation partielle)et à des hyperextentions des articulations
- Pieds plats
- Un palais haut et étroit qui résulte généralement à des dents qui se juxtaposent
- Une peau qui marque ou qui se déchire facilement
- Une peau douce et soyeuse
- Des faiblesses musculaires, souvent accrues par temps froid
- Arthrite prématurée (souvent dans la mi-trentaine)
- Certains effets cardiaques comme des problèmes de valves du coeur
Symptômes moins fréquents
- Une faible densité osseuse
- Des déformations de la colonne vertébrale (scoliose, cyphose, etc.)
- Désordres gastro-intestinaux (syndrome du colon irritable)
- Compression de certains nerfs accrue (tunnel carpien, neuropatie, etc.)
- Les vaisseaux sanguins sous la peau sont parfois visibles
- Fibromyalgie, myalgie et arthralgie
- Perte d'audition
- Rupture prématurée des membranes durant la grossesse et dilatation prématurée du col de l'utérus
- Plusieurs douleurs d'origines parfois inconnues
- Certains retards de développement chez l'enfant du à une hypotonie (faiblesse musculaire)
Diagnostic
Le syndrome d’Ehlers-Danlos est en général diagnostiqué très tard, il est presque invisible, bien que très douloureux.
Étant donné le peu de cas, les médecins généralistes connaissent rarement ce syndrome. Ils interprètent bien souvent les blessures fréquentes et les équimoses liées au syndrome comme des abus envers les enfants.Le diagnostic se fait généralement grâce à l'hisorique familial et par des observations cliniques par un spécialiste (génétique ou orthopédie) Il n'y a pas encore de test génétique concluant pour diagnostiquer le syndrome car le gêne responsable n'a pas encore été identifié comme pour les autres formes de EDS.
Traitement & prise en charge
Le traitement est plus un traitement de chaque symptôme lorsqu'il apparaît. Par exemple, pour la guérison d'une entorse par un repos du membre, l'apparition d'arthrite par la prise de médication appropriée et la modification du mode de vie, la myopie par le port de verres correcteurs, etc.
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique dominante
Ce mode de transmission est caractérisé que seul un des deux parents doit avoir le gêne pour qu'il y ait 50% de chances que l'enfant soit atteint par le syndrome.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130020 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
Portail de la médecine
Le site du Professeur Claude Hamonet, spécialiste de l'EDS : http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm
Catégorie : Maladie génétique
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