Syndrome d'ehlers-danlos type vasculaire

Syndrome d'ehlers-danlos type vasculaire

Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire

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Le syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire est, dans le groupe des syndromes d'Ehlers-Danlos, caractérisé par une peau fine, translucide, se lésant facilement; une apparence du visage caractéristique; et une fragilité des vaisseaux, des intestins et de l'utérus. Les complications de ce type d'Ehlers-Danlos sont la rupture vasculaire ou une dissection aortique, des perforations intestinales ou une rupture utérine au cours de la grossesse chez les femmes atteintes par ce syndrome.

25% des malades ont une complication significative de ce syndrome à 20 ans et 80% à 40 ans. Le risque de décès avant 48 ans est de 50%.

Sommaire

Autres noms

  • Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4
  • Syndrome de Sack-Barabas

Étiologie

Mutation du gène COL3A1 120180 (en) situè sur le chromosome 2 codant la chaine alpha du collagène

Incidence & prévalence

La prévalence aux États-Unis est estimée à 1 sur 250000.

Description

Diagnostic

Traitement & prise en charge

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130050 [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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