Syndrome d'ehlers-danlos type cypho-scoliotique
- Syndrome d'ehlers-danlos type cypho-scoliotique
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Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique
Le syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique est une des formes du groupe hétérogène des syndromes d'Ehlers-Danlos.
Ce type est caractérisé par une cypho-scoliose, une hyperlaxité articulaire et une hypotonie musculaire une fragilité du globe oculaire [1]. Des troubles oculaires affectent certains malades. L'intelligence est normale, la durée de vie moyenne peut être réduite par des ruptures vasculaires des vaisseaux et des complications respiratoires secondaires à la cyphoscoliose.
Autres noms
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6
Étiologie
Mutation du gène PLOD1 153454 (en) situè sur le chromosome 1 codant la procollagène-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
Incidence et prévalence
L'incidence est estimée à 1/100 000 naissances.
Description
Diagnostic
Traitement et prise en charge
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:225400 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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Catégorie : Maladie génétique
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