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Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome d'Aicardi-Goutières Autre nom Encéphalopathie-ganglion basal-calcification Référence MIM 225750 Transmission Récessive Chromosome 3p21-13q14-q21 Gène Inconnu Empreinte parentale Non Mutation ? Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques ? Anticipation ? Porteur sain ? Incidence ? Prévalence Pénétrance ? Nombre de cas 80 cas[1] Maladie génétiquement liée ? Diagnostic prénatal Non Article principal Leucodystrophie Liste des maladies génétiques à gène identifié Le syndrome d’Aicardi-Goutières est une encéphalopathie précoce avec calcifications des noyaux gris centraux , une atrophie cérébrale et leucodystrophie. Il existe constamment chez les sujets atteints une augmentation de l’interféron alpha et des leucocytes dans le liquide céphalo-rachidien
Sommaire
Description
La grossesse est normale dans 90 % des cas. Quelquefois, le fœtus présente un retard de croissance intra-utérin ou une microcéphalie. Des calcifications intracérébrales ont été décrites en échographie.
Les premiers signes apparaissent vers trois mois avec arrêt du développement et apparition d’une microcéphalie. Le nourrisson dort beaucoup, est irritable, présente des problèmes d’alimentation et présente des épisodes d’hyperthermie sans cause infectieuse. L’acquisition de la parole est très rare chez ces enfants
Progressivement l’enfant devient hypotonique avec apparition de signes pyramidaux et extra-pyramidaux avec convulsions
Un quart des enfants présentent des lésions cutanées des doigts et des orteils à type d’engelure L’évolution se fait vers un état grabataire avec une mortalité importante.Le diagnostic repose sur les signes cliniques, sur l'imagerie et la biologie.
Il faut tout d’abord éliminer les infections virales pouvant atteindre le fœtus : herpès, maladie des inclusions cytomégalique, rubéole.
Signes majeurs
- Calcifications des noyaux gris centraux du cerveau
- Leucodystrophie cérébrale
- Atrophie cérébrale
- Augmentation du taux des leucocytes dans le liquide céphalo-rachidien
- Augmentation de la concentration d’interféron alpha dans le liquide céphalo-rachidien
Signes mineurs
- Lésions cutanées
- Microcéphalie apparaissant la première année de vie
- Hyperthermie sans infection
- Signes neurologiques pyramidales et extrapyramidales
Imagerie
L’imagerie à résonance magnétique montre les calcifications , la leucodystrophie comme un signal hyperdense en T2 principalement localisée au niveau des carrefours ventriculaires.
Biologique
Interféron alpha
- La concentration dans le liquide céphalo-rachidien est supérieure à 2 IU par ml. Elle tend à diminuer avec le temps
Leucocyte
- Le taux de leucocyte dans le liquide céphalo-rachidien est supérieure à 5 par millimètre cube.
Sources
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 225750 [1]
- (en) Jean Aicardi, Yanick J Crow, Aicardi-Goutières Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
Références
- ↑ Lanzi G, Fazzi E, D'Arrigo S (2002) Aicardi-Goutieres syndrome: a description of 21 new cases and a comparison with the literature. Europ J Paediatr Neurol 6(Suppl A):9-A22 [Medline]
Catégories : Maladie génétique | Leucodystrophie
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