- Syndrome ablépharie-macrostomie
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Ablepharon macrostomia syndrome
Classification et ressources externesCIM-10 GroupMajor.minor OMIM 200110 DiseasesDB 33818 Le syndrome ablépharie-macrostomie appelé également syndrome AMS[1] est une maladie rare correspond à l'association de plusieurs symptômes.
Sommaire
Définition
Illustration de la transmission autosomique récessive
Symptômes associés au syndrome :
- des anomalies morphologiques de la tête et du visage (dont ablépharie, c'et à dire absence de paupières[2]) de cils et sourcils ou paupières peu développées, oreilles basses, et macrostomie c'est-à-dire malformation de la bouche) ;
- des anomalies des doigts (doigts courts t parfois palmés) ;
- des anomalies des organes génitaux externes ;
- des anomalies de la peau ;
- un retard de l'acquisition du langage
- avec parfois une malformation des mamelons (absents ou très petits) ou de la paroi abdominale (hernie abdominale ou ventrale), des cheveux anormalement minces et/ou clairsemés, les cheveux minces; une peau grossière, sèche, épaissie avec des plis excessifs, un léger retard mental.
C'est une maladie génétique très rare dont les causes sont mal comprises, mais certains cas semble indiquer une transmission sur un mode autosomique récessif. La mauvaise régulation du ou des gènes impliqués pourrait être proche[3] de celle qui cause le syndrome de Barber-Say[4] (associant un hirsutisme en plus)
L'absence de paupières, ou des paupières trop petites peuvent entrainer l'ulcération et la dégradation de la cornée et de graves troubles de la vue ou la cécité[5].
Traitements, soins
La chirurgie, la physiothérapie, l'ergothérapie, l'orthophonie ainsi qu'un soutien psychologique peuvent améliorer ou soulager une partie des maux ou symptômes associés à ce syndrome.
Voir aussi
Articles connexes
- Maladie génétique
- Maladie rare
- Dermatologie
- Ablépharie
- Macrostomie
Liens externes
- (en) Ablepharon macrostomia syndrome, WEB MD (Medical Reference from the National Organization of Rare Disorders), consulté 2011_08_20
Bibliographie
Références
- pour "Ablepharon Macrostomia Syndrome", dénomination anglophone du syndrome
- A Manuila, L. Manuila, P. Lewalle, M. Nicoulin, T. Papo, Dictionnaire médical Manuila, 10ème édition, MASSON
- Fanny M. Cortés, Ledia A. Troncoso, Angélica R. Alliende and Bianca L. CurottoCASE REPORT BARBER-SAY SYNDROME: FURTHER DELINEATION OF THE CLINICAL SPECTRUM ; Genetics and Molecular Biology Print version ISSN 1415-4757 Genet. Mol. Biol. vol.23 n.2 São Paulo June 2000
- Barber, N., Say, B., Bell, R.F. and Merveille, O.C. (1982). Macrostomia, ectropion, atrophic skin, hypertrichosis, and growth retardation. Syndrome Ident. 8: 6-9.
- Archives opphtalmologiques
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