Syndrome TAR

Syndrome TAR
Syndrome TAR
Référence MIM 274000
Chromosome Chromosome 1 q21.1
Empreinte parentale Non
Mutation Sans objet
Nombre d'allèles pathologiques Sans objet
Prévalence 1 sur 100 000
Pénétrance 100%
Maladie génétiquement liée Non
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome TAR est un syndrome décrit pour la première fois en 1959 et qui associe une thrombopénie et une absence de radius. L'absence de radius est primitif et non pas secondaire à un défaut de vascularisation.
environ 40 % des nouveau-nés décèdent les premiers jours.

Sommaire

Maladies associées

  • Tétraphocomélie avec thrombopénie

Étiologie

  • Inconnue

Description

Outre les anomalies caractéristiques, on retrouve fréquemment une cardiopathie de type tétralogie de Fallot. Des anomalies des membres inférieurs sont parfois présentes et sévères.
L'intolérance au lait de vache est fréquente.
Les anomalies plus rares sont : angiome de la face, malformation vasculaire cérébrale et surdité.

Diagnostic différentiel

  • Cette pathologie est à différencier avec la maladie de Fanconi car la thrombopénie est transitoire et il n'existe pas d'atteinte des autres cellules sanguines.
  • La division palatine ne fait pas partie de la description de ce syndrome et doit faire discuter le syndrome de Roberts, la phocomélie SC ou la trisomie 18.
  • le syndrome de Holt-Oram en raison de l'association anomalies des membres et cardiopathie.

Mode de transmission

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 274000 [1]
  • (en) Genereview [2]

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome TAR de Wikipédia en français (auteurs)

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