- Syndrome de townes-brocks
-
Syndrome de Townes-Brocks
Syndrome de Townes-Brocks Autre nom Syndrome REAR Référence MIM 107480 Transmission Dominante Chromosome 16q12.1 Gène SALL1 Empreinte parentale Non Mutation Délétion Mutation de novo Possible Nombre d'allèles pathologiques ? Anticipation Non Porteur sain Sans objet Incidence ? Prévalence 1 sur 250 000 Pénétrance ? Nombre de cas 200 Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Article principal - Liste des maladies génétiques à gène identifié Décrit en 1972[1], le syndrome de Townes-Brocks est un syndrome associant :
- Des anomalies anales
- Des anomalies auriculaires
- Des anomalies des mains
- Des troubles de l'audition
Sommaire
Description
La description initiale de 1972 de Townes-Brocks porte sur six cas. Les anomalies décrites sont :
- Anomalies anales
- Imperforation anale
- Prolapsus anal
- Fistule
- Pouce triphalangique ou surnuméraire
- Fusion des tarses
- Anomalies auriculaires
- Appendice prétragien
- Helix malformés
- Sténose de conduit auditif externe
- Surdité
Depuis, des anomalies rénales (principalement hypoplasie) et une anomalie radiale sont venues compléter le syndrome.
L'existence d'une cardiopathie congénitale à type de tétralogie de Fallot ou de communication inter ventriculaire est parfois notée.
L'intelligence est conservée.Diagnostic
Il faut au moins deux critères de la définition pour parler de syndrome de Townes-Brocks. En raison des anomalies décrites on peut discuter :
- Syndrome de Holt-Oram
- Syndrome VACTERL
- Syndrome TAR
Sources
- (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:107480 [1]
Références
- ↑ Townes PL and Brocks ER (1972) Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot, and ear anomalies. J Pediatr 81:321-6
Portail de la médecine
Catégorie : Maladie génétique
Wikimedia Foundation. 2010.
