- Sclérodermie systémique
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Classification internationale
des maladiesCIM-10 : M34.0 La sclérodermie systémique progressive, couramment dénommée « sclérodermie », et de manière plus actuelle « sclérose systémique » est une affection disséminée du tissu conjonctif, entrant dans le groupe des connectivites. Elle est caractérisée par une fibrose cutanée et vasculaire.
Sommaire
Epidémiologie
Il s'agit d'une maladie relativement rare, dont la prévalence varie entre 7 et 500 cas par million d'habitants avec une nette prédominance féminine[1]. La maladie est retrouvée plus fréquemment chez la personne noire, avec des caractéristiques immunologiques un peu différentes[2].
Les causes et les mécanismes de la maladie sont imparfaitement connues. Les déterminants familiaux et auto-immuns ne sont pas convaincants et les facteurs environnementaux sont parfois possibles[3].
Physio-pathologie
La lésion initiale est une lésion des petits vaisseaux (artériole) avec anomalies de la couche cellulaire interne (endothelium entraînant une extravasation de cellules inflammatoires et de liquide autour du vaisseau[4]. Elle conduit à une fibrose responsable des signes de la maladie[5].
Données cliniques
Le phénomène de Raynaud
Un syndrome de Raynaud s'observe dans 90 % des cas et le plus souvent il s'agit du symptôme inaugural. On estime que 5 à 10 % des patients présentant un syndrome de Raynaud complet, apparemment isolé, développeront une connectivite, le plus souvent une sclérodermie.
L'atteinte cutanée
L'atteinte si caractéristique de la peau est l'élément-clef du diagnostic.
- La sclérodactylie le plus souvent associé au syndrome de Raynaud, aboutit à des doigts effilés, durs et raides, sans aucune élasticité. L'atteinte gagne de proche en proche la main et le poignet. La sclérodactylie avec syndrome de Raynaud peut s'associer à des calcifications sous cutanées, des télangectasies et une atteinte œsophagienne pour former le Syndrome de CREST.
- L'atteinte du visage commence autour de la bouche et au front, effaçant les rides et donnant un aspect de peau cartonnée, voire marmoréenne.
- Dans la sclérodermie diffuse, l'infiltration atteint la racine des membres et le tronc. Cette forme est plus tardive, le pronostic en est moins bon. La peau est luisante, impossible à pincer, et le patient peut se trouver enserré dans une véritable cuirasse.
Le système locomoteur
- Atteintes ostéo-articulaires : Polyarthrites inflammatoires, tendinites, ostéolyse des extrémités.
- Musculaires : Faiblesse musculaire des ceintures, pouvant s'accompagner d'anomalies enzymatiques et électriques d'atteinte myogène.
- Neurologiques : Mononévrites, du trijumeau ou du canal carpien, voire polyneuropathies.
Les atteintes viscérales
- Digestives
L'atteinte œsophagienne concerne 75% des patients, à plus ou moins longue echéance. Une paralysie progressive de la partie inférieure de l'œsophage provoque une dysphagie. Il existe un reflux provoquant une œsophagite parfois ulcérée. Il peut y avoir plus rarement des atteintes du même type au niveau de l'estomac et de l'intestin grêle, pouvant entrainer un syndrome de malabsorption. On a aussi décrit des télangiectasies digestives, sources d'hémorragies.
- Pulmonaires
La sclérodermie peut atteindre le poumon avec évolution d'une fibrose interstitielle, plus ou moins fréquemment selon les séries publiées et le mode de diagnostic. Il peut aussi exister une hypertension artérielle pulmonaire, isolée ou non.
- Cardiaques
Leur fréquence est très variable selon le type de séries publiées, cliniques, échocardiographiques ou anatomiques. Il n'y a pas d'atteinte endocardique. Les manifestations pericardiques sont classiques, mais c'est surtout l'atteinte myocardique qui est fréquente et sévère. À noter la possibilité de spasmes coronariens, véritables « Raynaud coronaires ».
- Rénales
La « crise rénale sclérodermique » réalise une urgence vitale avec insuffisance rénale aiguë et hémolyse. La plupart du temps il s'agit cependant d'une insuffisance rénale chronique lentement progressive avec hypertension artérielle.
Les examens complémentaires
- Il existe souvent dans la sclérodermie systémique un syndrome inflammatoire biologique rarement intense.
- Les anticorps antinucléaires sont positifs avec présence d'anticorps anticentromères, d'anti-ADN topoisomérase I et anti Scl 70.
- La capillaroscopie est un élément important du diagnostic précoce.
- La biopsie cutanée n'est pas nécessaire au diagnostic, et même déconseillée par certaines équipes du fait de possibles difficultés de cicatrisation.
Evolution et pronostic
Le pronostic de la sclérodermie systémique est variable, fonction des complications, notamment pulmonaires, rénales et digestives.
Formes « frontières »
- Forme œdemateuse :
La maladie peut commencer par des œdèmes longtemps isolés qui font errer le diagnostic. Il ne faut pas confondre la sclérodermie systémique avec le syndrome de Shulman, ou fasciite à éosinophiles.
Formes associées
La sclérodermie systémique peut être associée à un grand nombre de maladies. Nous citons les plus fréquentes:
- Syndrome de Goujerot-Sjögren
- Thyroïdite de Hashimoto
- Cirrhose biliaire primitive
- Cancer du poumon et du sein. (Il est ici difficile d'éliminer totalement l'association « fortuite »).
Traitement
- Traitements de fond.
La plupart se sont avérés décevants. On peut citer la corticothérapie, la D-pénicillamine, le facteur XIII, l'interféron.
Il semblerait qu'un traitement prolongé par les immunosuppresseurs classiques puisse s'avérer utile pour ralentir l'évolution de la maladie.
- Traitements symptomatiques.
Ils sont susceptibles d'être adaptés à chaque cas, en fonction des atteintes viscérales et de leurs complications.
Divers
Le peintre Paul Klee (1879-1940) en était atteint et est décédé de cette maladie.
Notes et références
- Chifflot H, Fautzi B, Sordet C, Chatelus E, Sibilia J, Incidence and prevalence of systemic sclerosis: a systematic literature review, Semin Arthritis Rheum, 2008;37:223-235
- Reveille JD, Ethnicity and race in systemic sclerosis: how it affects susceptibility, severity, antibody genetics, and clinical manifestations, Curr Rheumatol Rep, 2003;5:160-167
- Nietert PJ, Silver RM, Systemic sclerosis: environmental and occupational risk factors, Curr Opin Rheumatol, 2000;12:520-526
- Prescott RJ, Freemont AJ, Jones CJ, Hoyland J, Fielding P, Sequential dermal microvascular and perivascular changes in the development of scleroderma, J Pathol, 1992;166:255-263
- Gabrielli A, Avvedimento EV, Krieg T, Scleroderma, N Eng J Med, 2009;360:1989-2003
Liens externes
Catégories :- Médecine interne
- Connectivite
- Maladie d'origine dysimmunitaire en dermatologie
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