- Sclerose laterale amyotrophique juvenile
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Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Sclérose latérale amyotrophique juvénile Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 205100 Transmission Récessive Chromosome 2q33 Gène ALS2 Empreinte parentale ? Mutation Ponctuelle Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques 9 Anticipation ? Porteur sain ? Incidence ? Prévalence ? Pénétrance 100% Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée Sclérose latérale primitive
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoceDiagnostic prénatal Possible Article principal Sclérose latérale amyotrophique Liste des maladies génétiques à gène identifié La sclérose latérale amyotrophique juvénile est une sclérose latérale amyotrophique d'origine génétique se caractérisant par :
- Un début dans l'enfance (vers 7 ans mais possible entre 3 et 20 ans)
- Une spasticité des muscles du visage avec rire incontrôlé et élocution difficile, une démarche spastique et parfois une atrophie moyenne des muscles des jambes et des mains
- Une absence de fasciculations musculaires, des troubles vésicales et des troubles sensorielles
- Une dépendance totale parfois avant 20 ans
- Les fonctions intellectuelles peuvent être atteintes.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:205100 [1]
- (en) Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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