Maladie rare

Maladie rare

Les maladies rares sont des maladies dont la prévalence est faible, entre 1/1000 et 1/200000 selon les définitions nationales. À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. Bien que ne touchant chacune qu'un faible nombre d'individus, leur grande variété fait que le nombre total de personnes touchées par les maladies rares dépasse, en France, le nombre de malades atteints de cancers[1]. La grande majorité des maladies rares, environ 80 %, sont d'origine génétique. Elles affectent donc les individus qui en souffrent pendant toute la durée de leur vie (même si certains symptômes ne sont présents qu'à certains stades de l'évolution de la maladie) et parfois dès la naissance ce qui fait que le taux de mortalité à cinq ans atteint 30% parmi ces patients.

On parle de maladies orphelines pour désigner celles pour lesquelles on ne dispose d'aucune thérapeutique efficace ; les traitements proposées pour ces pathologies se limitant à en diminuer les symptômes et de fait, de nombreuses maladies rares sont aussi orphelines (mais on peut considérer que certaines maladies à forte prévalence mais pour lesquelles il n'existe pas de traitement, comme la maladie d'Alzheimer, sont orphelines sans être rares).

Sommaire

Les maladies rares : définitions

Il n'existe pas de définition universelle de ce qu'est une maladie rare. Néanmoins, les autorités médicales de part le monde s'appuient en général sur une faible prévalence pour assigner le statut de maladies rare, certaines ajoutant des critères en termes de sévérité ou de chronicité. Par ailleurs, suivant les pays, la prévalence est parfois calculée à l'échelle du territoire national ce qui fait qu'une maladie rare dans un pays peut, selon des critères identique en termes de prévalence, n'être pas rare dans un autre ; ou encore, qu'une maladie rare peut être relativement fréquente au sein d'un sous-groupe de la population considérée.

Aux États-Unis, la définition des maladies rares est toute maladie ou condition de santé qui affecte moins de 200 000 personnes sur le territoire (définition donnée dans la rare Disease Act de 2002), soit moins de 1/1500 personnes. Au Japon, la limite est fixée à 50 000 personnes sur le territoire ou 1/2500 personnes. Enfin l'Union européenne définit une maladie rare comme une maladie chronique ou potentiellement mortelle dont la prévalence est inférieure à 1/2000 et qui nécessite un effort particulier pour développer un traitement.

Dans un cas extrême, une maladie rare peut toucher une seule personne dans le monde. Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une pathologie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare »[2].

Par définition, une faible prévalence se traduit par un nombre relativement limité de patients atteints, à l'échelle nationale tout au moins. Par exemple, le seuil de prévalence de 1/2000 adopté par l'UE, induit qu'une maladie rare peut toucher jusqu'à 30 000 personnes en France et 250 000 à l'échelle de l'Union.

Problématique : des maladies rares souvent orphelines

Les maladies rares sont très souvent des maladies orphelines en raison du fait de la difficulté économique à développer des thérapies pour un nombre très faible de malades (par exemple, une naissance sur 100 000 - un taux courant pour des affections génétiques rares - ne représente qu'environ huit cas par an en France). On mesure là la contradiction entre le désir de soigner des pathologies souvent graves et les investissements considérables nécessaires pour développer une thérapie pour laquelle le marché potentiel est, a priori, extrêmement limité.

Maladies rares en quelques chiffres

  • On dénombre près de 8 000 maladies rares identifiées, dont 80 % sont d’origine génétique.
  • Cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde. 6 à 8 % de la population mondiale seraient concernés, de près ou de loin, par ces maladies, soit 4 millions de Français, 25 millions d’Européens et 27 millions d’Américains du Nord.
  • 65 % des maladies rares sont graves et invalidantes. Elles sont caractérisées par :
- un début précoce dans la vie, deux fois sur trois avant l’âge de 2 ans ;
- des douleurs chroniques chez un malade sur cinq ;
- la survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas, à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans un cas sur trois ;
- la mise en jeu du pronostic vital dans presque la moitié des cas, les maladies rares expliquant 35 % des décès avant l’âge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans.

Maladies rares en France

Effectifs

  • Une cinquantaine de maladies rares touchent chacune quelques milliers de personnes en France, alors que 500 autres n’atteignent que quelques centaines, voire quelques dizaines de personnes.
  • À titre d’exemples, on dénombre en France :
15 000 malades atteints de drépanocytose
8 000 malades atteints de paralysie supranucléaire progressive
8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique
5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose
5 000 malades atteints de myopathie de Duchenne
plus de 1000 malades atteints de myofasciite à macrophages
plus de 2 500 malades atteints par une maladie lysosomale, 50 pathologies regroupées sous ce terme
400 à 500 malades atteints de leucodystrophie
Quelques cas de progéria ou vieillissement précoce (moins de 100 cas dans le monde).

Plans nationaux maladies rares

Pour lutter contre les maladies rares en France, les Plans nationaux maladies rares 1 (PNMR1)[3] et 2 (PNMR2)[4] ont été déployés.

Stratégies de développements thérapeutiques

Afin de réconcilier le désir de soigner ces maladies avec la faible rentabilité des investissements, plusieurs stratégies sont développées. Elles partagent la même approche : apporter un financement externe à l'industrie indépendant de la rentabilité économique immédiate.

Il peut s'agir d'un financement public[3],[4] (les pouvoirs publics des grands pays développés commencent à se préoccuper de cet état de fait) aussi bien que d'un financement privé (voir les différentes fondations spécialisées ou les manifestations de collecte de fonds comme le Téléthon de l'Association Française contre les Myopathies).

La contrainte la plus forte semble toutefois rester que les maladies orphelines, même dans un contexte d'assistance spécifique, restent tributaires de leur faible visibilité (beaucoup d'entre elles n'ont pas un soutien assez actif pour être convenablement considérées par les partenaires financiers impliqués).

Les entreprises pharmaceutiques, quand le problème de la rentabilité peut ainsi être allégé, sont généralement favorables au développement de spécialités adaptées à ces maladies rares. En effet, lorsqu'un financement a été trouvé pour une recherche visant une aussi petite cible, il est rare de voir apparaître un concurrent. Le producteur se trouve donc ensuite sur un marché qui exclut naturellement la concurrence industrielle. Cet aspect est pris en compte dans les conditions contractuelles imposées en association avec les actions de financement.

Note et références

  1. http://www.futura-sciences.com/fr/news/t/genetique-1/d/telethon-cinq-questions-a-serge-braun-directeur-scientifique-de-lafm_17564/ Téléthon : cinq questions à Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM, Futura-Sciences, 5 décembre 2008
  2. Wamelink MM, Grüning NM, Jansen EE, Bluemlein K, Lehrach H, Jakobs C, Ralser M. The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency. J Mol Med. 2010, PMID : 20499043
  3. a et b Plan national maladie rare 2005-2006. Consulté le 27 mai 2008
  4. a et b Propositions pour le plan national maladies rares 2010-2014. Consulté le 24 avril 2011

Voir aussi

Articles connexes

Liens externes


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