Maladie de sanfilippo

Maladie de sanfilippo

Maladie de Sanfilippo

La maladie de Sanfillipo ou syndrome de Sanfillipo est une mucopolysaccharidose qui est due à une déficience en une enzyme lysosomiale, la héparane-N-sulfatase. Cette enzyme réalise une étape cruciale du catabolisme du sulfate d'héparane, un glycosaminoglycane que l'on trouve dans la matrice extra-cellulaire et dans les glycoprotéines de la surface cellulaire. Bien que le sulfate d'héparane soit le substrat stocké en premier lieu, des glycolipides comme des gangliosides sont également stockés bien qu'il n'y ait aucun déficit génétique des enzymes associées à leur catabolisme.
Elle se traduit par une dégénérescence nerveuse très importante aboutissant à un état grabataire vers l'âge de 20 ans et un décès entre 20 et 30 ans.

Il y a quatre sous-types (MPS 3A à MPS 3D) :

  • MPS 3A : déficience en héparane-N-sulfatase
  • MPS 3B : déficience en N-acétyl-α-glucosaminidase
  • MPS 3C : déficience en α-glucosaminide N-acétyltransférase
  • MPS 3D : déficience en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase.

MPS-III A a une incidence d'environ 1 sur 115 000 naissances viables. Dans certaines populations, comme les juifs Ashkenazi, on retrouve de plus hauts taux. Il s'agit d'une maladie rare.

Sommaire

Autres noms

  • Mucopolysaccharidose de type III
  • Déficit en acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase
  • Déficit en héparane sulfamidase
  • Déficit en N-acétyl-alpha-glucosaminidase
  • Déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase

Etiologie

Mutation du gène SGSH 605270 (en) situé sur le chromosome 17 codant la N-sulfoglucosamine sulfohydrolase

Historique naturel et diagnostic

L'enfant ne présente aucune anomalie à la naissance et le développement est normal jusque 3 à 4 ans. Les premiers signes de la maladie sont un changement de comportement de l'enfant, il devient hyperactif (il court tout le temps) avec des tendances à l'automutilation.
Cette période est suivie par une diminution de l'activité, une perte de l'audition survient. Le visage se transforme et apparait un faciès grossier avec élargissement de la base du nez.La chevelure change aussi et devient crépue La perte progressive de l'activité aboutit à une diminution de l'autonomie de la personne atteinte. Une perte totale des contrôles sphinctériens survient aboutissant à une incontinence urinaire et fécale. Le malade perd peu à peu contact avec son entourage.Des convulsions sont fréquentes
Le diagnostic se fait soit par par mise en évidence d'un déficit en héparane N-sulfatase lors de la culture de fibroblaste ou mise en évidence d'une excrétion urinaire d'héparane N-sulfatase.

La MPSIII est une maladie rare dont la prévalence est difficile à établir, car la maladie est vraisemblablement sous-diagnostiquée. Toutefois, les chiffres connus font état d’une prévalence variant entre 1:24,000 (Pays Bas) et 1:120,000 (Australie) pour la MPS de type A. La prévalence est plus faible pour les MPSIII de type C et D (en dessous de 1:1,000,000). Historiquement, on considère que la MPSIII prend principalement une forme sévère, même si certains patients connaissent une forme plus modérée de la pathologie.

Les types A, B, C, D de MPS III font référence à l’enzyme spécifique qui fait défaut pour dégrader l’heparan sulphate : heparane sulfamidase la MPS IIIA, alpha-N-acetylglucosaminidase pour la MPS IIIB, alpha-glucosaminide N-acetyltransferase pour la MPS IIIC, et N-acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase pour la MPS IIID.

Traitement

http://www.laprovence.fr/articles/2007/06/17/74797-Region-Le-laboratoire-suisse-paiera-pour-financer-les-essais-therapeutiques-sur-Juliette.php

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Diagnostic anténatal

  • Mise en évidence de l'activité déficitaire enzymatique par culture de trophoblaste ou au niveau des cellules amniotiques
  • Dépistage de la mutation si celle ci est connue chez les parents.

Liens externes

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Maladie de Sanfilippo ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie de sanfilippo de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужна курсовая?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Maladie De Sanfilippo — La maladie de Sanfillipo ou syndrome de Sanfillipo est une mucopolysaccharidose qui est due à une déficience en une enzyme lysosomiale, la héparane N sulfatase. Cette enzyme réalise une étape cruciale du catabolisme du sulfate d héparane, un… …   Wikipédia en Français

  • Maladie de Sanfilippo — La maladie de Sanfillipo ou syndrome de Sanfillipo est une mucopolysaccharidose qui est due à une déficience en une enzyme lysosomiale, la héparane N sulfatase. Cette enzyme réalise une étape cruciale du catabolisme du sulfate d héparane, un… …   Wikipédia en Français

  • Sanfilippo — Maladie de Sanfilippo La maladie de Sanfillipo ou syndrome de Sanfillipo est une mucopolysaccharidose qui est due à une déficience en une enzyme lysosomiale, la héparane N sulfatase. Cette enzyme réalise une étape cruciale du catabolisme du… …   Wikipédia en Français

  • Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… …   Wikipédia en Français

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

  • CIM-10 Chapitre 04 : Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques — Index CIM 10 Chapitre I : A00 B99 Chapitre II : C00 D48 Chapitre III : D50 D89 Chapitre IV : E00 E90 Chapitre V : F00 F99 Chapitre VI : G00 G99 Chapitre VII : H00 H59 Chapitre VIII : H60 H95 …   Wikipédia en Français

  • CIM-10 Chapitre IV: Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques — CIM 10 Chapitre 04 : Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques Index CIM 10 Chapitre I : A00 B99 Chapitre II : C00 D48 Chapitre III : D50 D89 Chapitre IV : E00 E90 Chapitre V : F00 F99 Chapitre VI : G00 G99 Chapitre VII : H00… …   Wikipédia en Français

  • Mucopolysaccharidose — Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dégénératives liées à un déficit enzymatique qui est responsable de l accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus. Cette accumulation se traduit par les symptômes d une… …   Wikipédia en Français

  • Lysosome — Les principaux organites d une cellule. Les lysosomes sont légendés en haut à gauche …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”