Maladie de refsum
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Maladie de Refsum
Cette maladie est aussi appelée la maladie classique de Refsum qui doit être distinguée de la forme infantile de la maladie de Refsum
La forme classique de la maladie de Refsum a un signe clinique constamment retrouvé : une diminution ou une perte l'odorat ou anosmie. À cette anosmie s'ajoute parfois une rétinite pigmentaire, une neuropathie, une ataxie , une surdité et une ichtyose. Les signes de la maladie commencent entre 7 mois et 50 ans. Une arythmie cardiaque et une cardiomyopathie sont souvent la cause de décès des patients.
Le diagnostic repose sur une concentration élevée sanguine d'acide phytanique supérieure à 200 micromoles par litre bien que ce signe soit aussi retrouvé dans la forme infantile de la maladie de Refsum. Les mutations génétiques sont retrouvées dans plus de 90 % des cas.
Les mutations du gène PHYH sont responsables de la majorité des maladies de Refsum.
Sources
- (en) Ronald JA Wanders, Hans R Waterham, Bart P Leroy, Refsum Disease In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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Catégorie : Maladie génétique
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