Maladie de rendu-osler

Maladie de rendu-osler

Maladie de Rendu-Osler

Maladie de Rendu-Osler
Autre nom Télangiectasie hémorragique familiale
Référence MIM 187300
600376
Transmission Dominante
Chromosome 12q11-q14-9q34.1
Gène ACVRL1-ENG
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence 1 sur 2500 à 10000
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Impossible et non pertinent
Article principal Phacomatoses
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La maladie de Rendu-Osler ou maladie de Rendu-Osler-Weber ou télangiectasie hémorragique familiale est une angiomatose de transmission autosomique dominante, faisant partie des phacomatoses.

Elle associe des manifestations cutanéo-muqueuses (télangiectasies) et des malformations vasculaires résultant de l'absence de capillaires entre les veines et les artères. Ces malformations se localisent partout avec des risques de rupture faisant la gravité de cette maladie.

La manifestation la plus commune est des saignements de nez spontanés et fréquents commençant la plupart de temps vers 12 ans. Des hémorragies digestives surviennent dans un quart des cas après 50 ans. Les malformations se localisant dans le cerveau, l'appareil digestif ou pulmonaire sont responsables de la mortalité de cette maladie.

Elle doit son nom aux médecins Henri Rendu et William Osler.

Sommaire

Diagnostic

Le diagnostic de maladie de Rendu-Osler se base sur la présence de malformations artério-veineuses cutanées ou viscérales. Les critères diagnostiques sont[1] :

  • Saignement de nez spontané et récurrent.
  • Télangiectasies multiples et typiquement localisées au niveau des lèvres, de la bouche, du nez et des doigts.
  • Malformations vasculaires pulmonaires, cérébrales, hépatiques, vertébrales et intestinales.
  • Un parent au premier degré atteint de la maladie.

Le diagnostic est certain quand trois signes sont présents, probable quand deux signes sont présents et peu probable quand un seul signe est présent.

Annexes

Liens externes

Associations

Bibliographie

  • (en) Alan E Guttmacher, Jamie McDonald, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]

Notes et références

  1. Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Westermann CJ, Kjeldsen AD, Plauchu H (2000) Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet 91:66-7
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