Maladie de charcot-marie-tooth type x
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type X désigne les neuropathies du groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth dont la transmission est liée au chromosome X. Seuls les hommes en souffrent et les femmes conductrices n'ont pas la symptomatologie classique : faiblesse musculaire des muscles distaux, une perte de la sensibilité, pieds creux.
Outre la symptomatologie classique, on peut avoir une diminution de l'audition et quelques troubles indiquant une atteinte du systéme nerveux central.
Enfin , 90 % des type X est secondaire à une mutation touchant un gène unique.
Étiologie
Mutation du gène GJB1 situé sur le chromosome X codant la protéine de jonction beta-1 protein.
Incidence & prévalence
La prévalence des neuropathies héréditaires est estimée à 30 pour 100 000. La prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type X est de 10 pour 100 000.
Description
Diagnostic
Traitement & prise en charge
Conseil génétique
Mode de transmission
Récessive liée au chromosome X
Sources
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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Catégories : Maladie génétique | Maladies génétiques des nerfs périphériques
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2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie de charcot-marie-tooth type x de Wikipédia en français (auteurs)
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