Maladie de charcot-marie-tooth type 4
- Maladie de charcot-marie-tooth type 4
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 présente la triade classique des neuropathies de maladies de Charcot-Marie-Tooth : faiblesse musculaire des muscles distaux avec atrophie musculaire, une perte de la sensibilité et pieds creux .
A la différence des autres groupes elle s'en distingue par le mode de transmission récessive et par l'atteinte à la fois du nerf et de l'axone.
Il existe 7 sous types dont la distinction est à la fois clinique et génétique.
Étiologie
Incidence & prévalence
La prévalence des neuropathies héréditaires est estimée à 30 pour 100000. La prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 est assez rare et limité à certaines populations.
Description
Diagnostic
Traitement & prise en charge
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Sources
- (fr) Inserm U491 : La CMT autosomique récessive de type 4H [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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Catégories : Maladie génétique | Maladies génétiques des nerfs périphériques
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