Amylose de la transthyretine
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Amylose de la transthyrétine
L' amylose de la transthyrétine ou amyloïdose de la transthyrétine est une amyloïdose caractérisée par une neuropathie sensitive et motrice et du système nerveux autonome ; les reins, les yeux, le cœur et le système nerveux sont aussi atteints par cette pathologie.
Les premiers signes de la maladie débutent vers l'âge de 30, 40 ans mais peuvent survenir plus tôt. Le pied est le plus souvent atteint avec des troubles sensitives suivies par des troubles moteurs. Les manifestations atteignant le système nerveux autonome comprennent l'hypotension orthostatique, la constipation alternant avec des diarrhées, des troubles sexuels, une anhydrose, des troubles sexuels ou urinaires comme une rétention d'urine ou une incontinence urinaire.
L'atteinte du cœur se traduit par une cardiomyopathie.
L'atteinte du système nerveux central se manifeste par une démence, une psychose, des céphalées, une épilepsie, une ataxie, une hydrocéphalie ou des hémorragies cérébrales.
Autres noms
Étiologie
Incidence & prévalence
Description
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Traitement & prise en charge
Conseil génétique
Mode de transmission
Il s'agit d'une transmission autosomique dominante.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:176300 [1]
- (en) Kunihiro Yoshida, Takahiko Tokuda, Shu-Ichi Ikeda, Transthyretin Amyloidosis In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
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Catégorie : Maladie génétique
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