Amniocentèse

L'amniocentèse est une méthode de dépistage de la trisomie 21 chez les femmes enceintes, en principe âgées de 38 ans jusqu'à 41 ans. Troisième maillon actuel d'une chaîne visant à détecter et prévenir les anomalies chromosomiques chez un fœtus (après l'échographie du premier trimestre dite échographie de datation qui, elle, est obligatoire) et induisant le secteur de la génétique, sa pratique est seule soumise au consentement des futures mères, tout comme le dépistage dit des marqueurs sériques sanguins de la mère.

L'amniocentèse est une procédure médicale invasive utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle 20 ml de liquide amniotique sont extraits de la cavité amniotique (amnios est une des trois enveloppes de l'œuf) dans laquelle se trouve le fœtus.

L'amniocentèse peut être pratiquée dès que l'on considère qu'il y a assez de liquide amniotique entourant le fœtus, à partir de la 14^e semaine d'aménorrhée jusqu'à la fin de la grossesse. Elle fait partie avec la biopsie de trophoblaste (choriocentèse) et la ponction de sang fœtal (cordocentèse) des moyens invasifs de diagnostic prénatal.

L'amniocentèse permet:

• d'établir le caryotype standard du fœtus,
• de rechercher certaines infections fœtales (toxoplasmose, cytomégalovirus), maladies héréditaires, mais essentiellement d'éventuelles anomalies chromosomiques liées aux chromosomes X et Y, dont la plus courante est la trisomie 21.

Elle est proposée aux femmes enceintes approchant ou dépassant la quarantaine (lorsque le risque de trisomie est statistiquement le plus grand), ainsi que dans un certain nombre de cas où les tests sanguins dits "marqueurs sériques" révèlent une perturbation des taux d'hormones et de protéines pouvant faire penser à la présence d'une trisomie 21 fœtale, et que l'échographie du premier trimestre de grossesse présume une irrégularité sur des proportions morphologiques (mesure de la clarté nucale, des membres, os du nez, taille de l'enfant...)

Risques

Chez les femmes enceintes porteuses du virus du Sida ou de l'hépatite B, une amniocentèse risque de transmettre cette maladie au fœtus.

L'amniocentèse est un peu moins risquée pour le fœtus que la prise d'un échantillon de trophoblaste (biopsie de trophoblaste), mais cette dernière peut être réalisée plus tôt.

Les risques de l'amniocentèse sont :

• La fuite de liquide amniotique
• La rupture prématurée des membranes
• La mort fœtale in utero, rare.
• La fausse couche (risque évalué de 1 %) dont les causes peuvent être:

- Une infection du milieu amniotique à la suite du geste (le plus courant). - Une blessure du fœtus dû au geste chirurgical.

Le risque de perte de la grossesse est évalué entre 0,5 et 1,0 % dans les statistiques de 2007, contre 5 % en 1992 et près de 25 % dans les statistiques de 1975. A la suite d'une amniocentèse, une grossesse dite "normale" devient grossesse "à risques", dont la surveillance échographique et obstétricale se resserre jusqu'à la date présumée de l'accouchement.

Procédure

Le liquide amniotique est obtenu en utilisant une longue aiguille montée sur une seringue et guidée par ultrasons et passant à travers l'abdomen de la mère. Le prélèvement ne nécessite pas la plupart du temps d'anesthésie locale et ne fait pas plus mal qu’une simple piqûre. La quantité de liquide amniotique est de 20 ml pour effectuer un caryotype. Si la femme est du groupe Rhésus négatif, il faut administrer à celle-ci des immunoglobulines spécifiques anti-D à la naissance afin de prévenir la maladie hémolytique du nouveau-né.

L'examen peut échouer et donner lieu à un autre rendez-vous, parfois différé de plusieurs semaines:

• si la seringue ne se remplit pas (ponction dite "blanche")
• si le sang maternel vient se mélanger au prélèvement, le rendant ininterprétable.

Résultat

Le résultat d'un caryotype par étude du liquide amniotique est long (3 à 4 semaines) car il est nécessaire que les cellules se multiplient (culture cellulaire) pour pouvoir individualiser les chromosomes. Il existe une technique (Fluorescent In Situ Hybridization, F.I.S.H) qui permet de donner le résultat en quelques heures, mais seulement pour les trisomies 21, 13, 18 et pour d'autres anomalies concernant les chromosomes sexuels. La culture cellulaire doit cependant être effectuée pour confirmer le résultat. Selon le Centre Mère Enfants de Québec en 2004, depuis que cette technique F.I.S.H est disponible on fait beaucoup moins de ponction de cordon pour obtenir du sang fœtal. Toujours au Québec, une F.I.S.H augmente le coût d'environ 375 dollars canadiens.

Tests

Son but principal est le caryotype du fœtus, autrement dit la carte de ses chromosomes pour dépister les anomalies du caryotype comme par exemple la trisomie 21 (syndrome de Down). On met en culture ses cellules afin de les regarder au microscope. On mesure également la concentration d'alpha-fœtoprotéine qui est un marqueur d'anomalie neurologique comme le spina bifida.

Une enquête est en cours dans toute la France, afin de vérifier si en combinant les différentes méthodes de dépistages de la trisomie 21, telles que la mesure de la clarté nucale, le dosage des marqueurs sanguins sériques, l’âge et l’histoire familiale de la mère, on pourrait baisser jusqu’à 5 % contre 11 % actuellement le taux d’amniocentèse requis et pratiqué, considéré comme préoccupant par la Haute Autorité de Santé, compte tenu notamment de l'augmentation correspondante des risques de fausse-couche^[1] associée et des conditions anxiogènes dans lesquelles cet examen est proposé aux futures mères.

Critères retenus pour une amniocentèse

L'amniocentèse pouvant être dangereuse pour le fœtus, il existe des critères pour choisir quand on décide de la faire pratiquer:

• L'âge de la mère est supérieur à 38 ans.
• L'âge de la mère est inférieur à 38 ans, mais le calcul du risque intégré (combinaison logarithmique qui tient compte de l'âge de la mère + clarté nucale + longueur cranio-caudale + valeur des marqueurs sériques sanguins du premier trimestre) devient supérieur à 1/250 (exemple: 1/1OO, 1/78).
• Il y a eu des antécédents dans la fratrie, ceux-ci pouvant éventuellement se répéter pour l'enfant à naitre soit par le hasard, soit par un problème dans la méiose qui se répète
• Un des parents a une mosaïque de cellules portant une anomalie même si son caryotype est normal
• Un des parents est porteur d'anomalie des chromosomes équilibrées:
  • translocation robertsonnienne équilibrée
  • translocation réciproque équilibrée
  • inversion péri ou paracentrique
  • anomalie des gonosomes:XXX ou XYY
  • plus on crée des déséquilibres faibles dans la méïose, plus l'enfant à naître sera viable.
• signe d'appel échographique: malformation des organes (du cœur, des reins etc...), clarté nucale élevée, quantité de liquide amniotique, retard de croissance.
• présence d'un marqueur sérique dont l'évolution (augmentation/diminution) selon l'âge de la grossesse peut faire penser à l'accroissement d'un risque de HT21.
  • alpha-fœtoprotéine
  • béta HCG
  • estriol

Alternative à l'amniocentèse

Le risque zéro de porter un enfant trisomique n'existe pas, il met toujours en balance le risque de 1/x. Toutes les femmes sont donc concernées par ce risque quel que soit leur âge, bien qu'il devienne statistiquement plus important après 35 ans.

Il est possible de réduire statistiquement le risque intégré (surtout s'il est perturbé par le résultat des marqueurs sériques du 1^er trimestre) par le biais:

• d'une échographie de contrôle (dit genetic scan, pratiqué entre la 16ème et la 20ème semaine de grossesse par un spécialiste ou un échographiste issu d'un service hospitalier de diagnostic anténatal).

Le risque intégré est recalculé à la suite de cette intervention, et peut faire sortir la patiente de la zone à risque (exemple: son résultat de risque intégré passe de 1/123 à 1/290, auquel cas l'amniocentèse ne lui sera en principe plus proposé, bien que le risque de trisomie 21 soit toujours présent) ou bien confirmer par une valeur de mesure échographique experte, l'existence effective d'un risque apparu dans le premier calcul.

• de la prescription d'un examen sérologique dit des marqueurs sériques au 2ème trimestre de grossesse(protéines et hormones/hCG, β-hCG libres, oestriol, Ue3, AFP ), dont les valeurs indicatives (ascendantes ou descendantes) peuvent permettre de détecter plus précisément l'accroissement ou le décroissement du risque statistique de HT21.

Les examens alternatifs précités peuvent accroître ou apaiser la suspicion d'existence d'une trisomie 21. L'amniocentèse, malgré le risque de perte fœtale situé à 1 % aujourd'hui, est le seul examen qui assure à 100 % la présence ou l'absence d'une trisomie 21 fœtale. Il convient alors pour les futures mères (et leur conjoint) d'évaluer et de comparer le risque de survenue d'une fausse-couche due à la pratique de l'amniocentèse VS. le risque d'avoir un enfant trisomique (le risque zéro ne pouvant exister).

Actuellement, ce choix est rendu infiniment difficile compte tenu qu'il doit pouvoir être fait dans le cadre d'une information libre et éclairée par le corps médical auprès des femmes et/ou des couples concernés, y compris sur la possibilité généralement inenvisagée d'élever un enfant trisomique: ce choix repose sur une projection dans l'inconnu qui les fait le plus souvent choisir de "savoir" pour ne pas avoir à "guérir", même si cela leur occasionne, transitoirement ou non, une grande souffrance morale (attente parfois longue des résultats de l'examen, échec du premier examen, crainte de devoir constater que l'enfant est effectivement trisomique, crainte de perdre un enfant sain, crainte d'une intervention médicale de grossesse tardive...)

Coût et prise en charge

En France, la loi indique que l'institution de Sécurité Sociale rembourse intégralement tout examen d'amniocentèse pratiqué sur une femme assurée, à partir de 38 ans révolus, et à un âge inférieur, si le risque intégré est supérieur à 1/250. À partir de 42 ans, la Sécurité Sociale ne rembourse plus l'amniocentèse, et ce quel que soit le risque démontré par la découverte des marqueurs sériques et tous les signes d'appel échographiques.

De plus, il y a coût et coût. Celui qui revient à la collectivité (c'est-à-dire la prise en charge du remboursement net par la Sécurité Sociale), et celui qui revient à la patiente.

- Dans tous les cas, il varie beaucoup en fonction:

• des nécessités de l'examen (environ de 450 à 850 euro ou au-delà): problèmes liés à la mise en culture, échec d'un premier examen et/ou études complémentaires qui lui sont attachés et qui peuvent augmenter ce coût.

- En ce qui concerne l'Assurance Maladie, il varie en fonction:

• de l'âge de la patiente: au-dessus de 38 ans, son remboursement est assuré à 100 % et n'est pas sujet à discussion. En dessous de 38 ans, c'est sur une préconisation du médecin déclarant un risque majeur pour le fœtus que l'assurance maladie peut accepter le remboursement de tout ou partie de l'examen.

- En ce qui concerne la patiente, il varie en fonction:

• des deux premiers critères.
• du niveau de couverture du risque maternité garantie par les complémentaires santé.

L'amniocentèse et la méthode ISET

Voir aussi

• Diagnostic prénatal
• Choriocentèse
• Cordocentèse

Notes et références

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