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Innovations génétiques
La place qu’occupe le gène sur le chromosome est son locus. Un allèle est une expression différente d’un gène. Ces allèles sont toujours situés à la même place s’ils correspondent à un seul et unique gène. Les protéines sont formées d’acides aminés dans un ordre très précis qui détermine leur forme.
Dans une portée de chatons, par exemple, tous les chatons sont semblables, mais ils peuvent présenter des phénotypes différents, comme la couleur de leur pelage par exemple. Il faut donc pouvoir, pour l’espèce, conserver le contenu génétique (stabilité) et toutefois modifier l’expression des gènes ( variabilité) et le transmettre.
Sommaire
Le polymorphisme génique
Les allèles
Exemple : le groupe sanguin A,B,O
L’enzyme responsable de la liaison sur la substance H du N-acétyl est formée à partir d’un gène. Ce gène présente plusieurs expressions : A B ou O. Chacune de ces expressions s’appelle un allèle. Un seul locus du gène mais différentes expressions de ce gène.
Ces différentes expressions sont liées à des modifications du génome, donc de la séquence de nucléotides. On dit qu’il y a mutation ponctuelle.- Différents types de mutations :
- Remplacement d'un nucléotide par un autre : c'est une mutation par substitution,
- Disparition d'un nucléotide : c'est une mutation par délétion,
- Ajout d'un nucléotide : c'est une mutation par insertion.
- Caractéristiques de ces mutations :
- Un taux d'apparition très faible,
- Elles apparaissent au hasard,
- Elles ne sont pas orientées,
- Le polyallélisme peut être important.
Un polyallélisme important
Exemple : le système HLA (Human Leucocyte Antigen).
Il présente un important polyallélisme. On recherche la fréquence des différents allèles d’un gène dans la population. La fréquence de l’allèle A dans une population de n individus est de : (nombre de A / nombre total d’allèles) * 100 = [(2 * nbr d’homozygotes + nbr d’hétérozygotes) / 2 * nbr total d’allèles ]
La répartition dans une population des différents allèles peut être différente. Exemple : pour HLA, les différents allèles ont une répartition supérieure à 1 %. Pour la G6PG, un allèle est à 99,7 %, tous les autres sont inférieurs à 1 %.
Dans une population, lorsqu’un gène présente au moins deux formes alléliques différentes dont la forme la plus représentée l'est à une fréquence inférieure à 95%, il est qualifié de polymorphe. Exemples : En Europe, HLA est polymorphe et la G6PD est non polymorphe. En Afrique, la G6PD est polymorphe.
Un gène peut être polyallélique sans être polymorphe. Exemple : la G6PD en Europe.
On estime qu’un tiers des gènes chez l’homme serait polymorphe.
Accumulation de mutations et filiation
Tous les allèles ne sont pas apparus en même temps. Une séquence nucléotidique a été construite, constituant le gène ancestral. A partir de ce gène, si l’innovation génétique grâce à une mutation fait apparaître une nouvelle séquence de nucléotides pour ce gène, il y aura une grande similitude avec le gène ancestral.
Les mutations étant rares et aléatoires, plus le nombre de mutations augmente, plus on s’éloigne avec le temps du gène ancestral. On peut estimer le rapprochement entre populations présentant des mutations semblables. Il y a donc accumulation de mutations avec le temps. On peut donc établir des filiations.
Innovations et enrichissement du génome
Chez les bactéries, on compte à peu près 1000 à 2000 gènes. Chez l’homme, on estime qu’il y en a 30 000 à 40 000. Comment le nombre de gènes peut-il augmenter dans un génome ?
Les familles multigéniques
Gènes à fonction identique
Exemple 1 :En ce qui concerne le cas de la sécretion des hormones hypophysaires on retrouve des zones homologues dans les séquences peptidiques donnant naissance aux 3 hormones [ vasotocine,vasopressine et ocytocine]. Il y a eu mutation par substitution.Par rapport au gène ancestral présent chez les agnates ( - 530 Ma] qui n'exprimaient que la Vasotocine codée par [ Cys-Tyr-Ile-Gln-Asp-Cys-Pro-Arg-Gly], on constate chez les mammifères à [- 190 Ma] les mutations somatiques suivantes : - Ocytocine Cys-Tyr-Ile-Gln-Asp-Cys-Pro-Leu-Gly - Vasopressine Cys-Tyr-Phe-Gln-Asp-Cys-Pro-Arg-Gly
Ces différences peuvent résulter de différentes duplications et transpositions. Il existe un gène ancestral.
Mais les fonctions ne sont pas identiques, à cause de différentes mutations qui ont touché des zones importantes de la protéine.
Exemple 2 : pour l'hémoglobine, les différents gènes occupent des loci différents, ce sont donc bien des gènes et non des allèles. Tous ces gènes ont la même fonction : synthétiser de l'hémoglobine pour le transport de l'oxygène. Mais l’affinité vis-à-vis de l'oxygène est quelque peu différente. Il existe une grande similitude dans la constitution de ces différents gènes. Certains ont des portions identiques : ce sont des gènes homologues qui dériveraient d'un gène ancestral unique (alpha en l'occurrence). Ils sont donc regroupés dans une même famille de gènes : une famille multigénique où les gènes ont gardé une fonction identique.
Gènes à fonctions différentes
Des gènes ont une structure homologue. Ils dérivent donc d'un gène ancestral mais les mutations ont modifié les fonctions et de nouvelles fonctions sont apparues. Comment peuvent se former ces nouveaux gènes ?
L'acquisition de ces nouveautés
Comment, à partir d'un gène ancestral, peut-on trouver de nouveaux gènes ?
Il faut supposer que le gène ancestral se duplique et se transpose sur le même chromosome, soit sur un chromosome différent, par duplications/transpositions : c'est une mutation étendue. Ces actions peuvent se répéter dans le temps. Ces mutations aléatoires peuvent avoir lieu sur ces différents gènes et entraîner des fonctions différentes ou conserver la même fonction.
Duplications, transpositions, mutations peuvent s'accumuler dans le temps. On peut établir une phylogénie en prenant en compte les dates de divergence de différentes espèces et construire un arbre phylogénétique.
Des mutations aux conséquences phénotypiques variées
Conséquences sur le phénotype moléculaire
- Mutation par substitution
- Il n'y a aucune modification des acides aminés : c'est une mutation silencieuse.
- Il y a changement d'un seul acide aminé : le gène concerne la même fonction ou bien il acquiert une fonction différente, c'est une mutation faux-sens.
- Un changement de nucléotide peut entraîner l'apparition d'un codon stop : c'est une mutation non-sens, la chaîne polypeptidique est plus courte, il peut y avoir perte de la fonction (exemple : le système sanguin).
- Addition ou délétion
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- Des mutations décalantes : modifications profondes et importantes qui peuvent entraîner la perte de la fonction.
Conséquences sur la morphologie
Exemple : Une mouche adulte. Les larves sont en dessous.
Le gène n'agit pas n'importe où. Il crée son homéoprotéine pour stimuler les cellules qui fabriqueront une aile, une patte. Les cellules du deuxième segment n'agiront pas. Il suffit de muter le gène architecte pour modifier totalement la structure.
Les gène homéotique sont les gènes de développement. Ils sont placés dans le même ordre que leur lieu d'action. Là où ils agissent, ils inhibent l'action du gène antérieur.
Nageoire : c'est la structure ancestrale. L'évolution : c'est la nageoire à os. La patte est l'évolution de la nageoire.
Les gènes de développement sont des gènes qui gouvernent la synthèse de protéines : les homéoprotéines qui présentent un homéodomaine qui se fixe sur des gènes (les cibles : gènes de structure). Ces homéoprotéines sont exprimées de façon différentielle dans l'organisme.
Comment ces allèles et ces nouveaux gènes créés peuvent-ils se maintenir chez tous les êtres vivants ?
Le devenir de ces mutations
L’innovation devra absolument être inscrite dans les cellules reproductrices, chez la personne pour qui la mutation a eu lieu.
Les facteurs environnementaux entraînent des mutations.
L'action du milieu extérieur vient maintenir ces innovations.
Il y a donc un rôle très important de la sélection naturelle qui va permettre le développement ou non de ces innovations génétiques. Le devenir d'un allèle varie suivant les conditions du milieu de vie. Est-ce toujours le cas ?
Nuances : pour le groupe sanguin AB0, il n'y a aucun avantage à avoir tel ou tel phénotype. Des mutations n'ont pas toujours une influence sur le phénotype : il n'y a ni avantage ni désavantage. Elles ne sont pas soumises à la sélection naturelle. Ces mutations sont dites neutres. Elles peuvent s'accumuler sans avantage sélectif : c'est la théorie neutraliste.
La fréquence d’un allèle sélectivement neutre évolue de manière aléatoire, d'autant plus nettement que l'effectif de la population est petit. L'accumulation de mutations neutres au cours des générations peut donc permettre une filiation. Deux espèces sont d'autant plus éloignées phylogéniquement que leurs molécules homologues auront accumulé des mutations. Si on compare l'évolution de certaines molécules, il semble que certaines évoluent plus rapidement que d'autres.
Exemple : le cytochrome, il paraît évoluer moins vite que l'hémoglobine. À quoi cela peut-il être dû ? Pour le cytochrome, ne sont acceptées que les mutations neutres. S'il y a mutations dans le site actif, entraînant des modifications profondes donc la perte de la fonction, alors l'individu meurt et la mutation est perdue.
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