Hypoplasie congenitale des surrenales liee a l'X
- Hypoplasie congenitale des surrenales liee a l'X
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Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X
L hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X est une maladie métabolique congénitale n'atteignant que les garçons en rapport avec une anomalie du métabolisme des stéroïdes surrénaliens.
Etiologie
Mutation du gène NROB1 localisé sur le locus p21.3-p21.2 du chromosome X codant la DAX1 (protèine membre de la superfamille des récepteurs nucléaires orphelins
Incidence & Prévalence
Description
Diagnostic
Clinique
Biologie
I.R.M
Génétique
Diagnostic différentiel
Conseil génétique
Mode de transmission
Diagnostic prénatal
Sources
- (fr) Orphanet [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300200[2]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]
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