Cystathionine bêta-synthase

Cystathionine bêta-synthase

Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase

L' homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase est une maladie métabolique classée parmi les amino-acidopathie. Elle se manifeste par :

L'expressivité de cette maladie est très variable. Il existe deux variants de cette maladie : le variant sensible à la vitamine B6 est typiquement moins grave que le variant non sensible à la vitamine B6.

Chez la majorité des cas non traitée, l'ectopie du cristallin survient vers 8 ans. Les individus atteints sont souvent grand ressemblant aux personnes atteintes de la maladie de Marfan avec tendance à l'ostéoporose. les thromboses sont la cause principale du décès. Le quotient intellectuel est très varié de 10 à 140. Le quotient intellectuel moyen est plus élevé chez les variants sensibles à la vitamine B6 que chez les non sensibles.

Sommaire

Autres noms

  • Déficit en cystathionine bêta-synthase,
  • Homocystinurie classique

Étiologie

Déficit en cystathionine bêta-synthase responsable d'un trouble du métabolisme de la méthionine.

Incidence & Prévalence

Description

Diagnostic

Prise en charge & Traitement

Conseil génétique

Mode de transmission

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 236200 [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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