Délétion 5p

Délétion 5p

Maladie du cri du chat

La maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5. Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. La plupart des enfants décèdent durant leur enfance, les survivants ont un profond retard mental. Jérôme Lejeune est le médecin français ayant décrit cette affection en 1963[1].

Sommaire

Autres noms

  • Syndrome du Cri du chat,
  • Monosomie 5p
  • Délétion 5p
  • 5p minus

Étiologie

  • Délétion du bras court du chromosome 5. Cette délétion peut être très petite ou impliquer la totalité du bras court. La caractéristique du cri du chat est en rapport avec la délétion du gène TERT, codant la sous-unité transcriptase inverse du complexe de la télomérase, situé sur le locus p15.2.
  • Il semble exister une certaine corrélation entre l'importance de la délétion et l'expression clinique de la maladie.

Incidence et prévalence

Cette délétion est une des délétions chromosomiques les plus fréquentes.
L'incidence est de 1 sur 20 000 à 1 sur 50 000 naissances.
Toutes les populations sont atteintes de façon égale.
La prévalence chez les personnes avec un quotient intellectuel inférieur à 50 serait de 1 sur 350 et inférieur à 20 serait de 1 pour 100.

Description

  • Le poids à la naissance est légèrement inférieur à la moyenne et il existe souvent une microcéphalie. Le pleur du nourrisson est très caractéristique permettant souvent d'évoquer le diagnostic. Ce cri souvent comparé à un chaton miaulant est dû à un rétrécissement du larynx. L'aspect caractéristique du cri tend à s'atténuer avec l'âge (vers 3 ans).
  • La microcéphalie est habituelle. L'hypotonie à la naissance va peu à peu être remplacée par une hypertonie.
  • Le faciès des nourissons comporte :
    • Face ronde
    • Epicanthus
    • Oreilles bas implantées
    • Racine du nez large
    • Rétrognathisme avec micrognathisme
    • Fente palpébrale antimongoloïde

Diagnostic

Le caryotype standard permet dans la majorité des cas la mise en évidence de la délétion, les microdélétions seront mises en évidence par une hybridation in situ par fluorescence (F.I.S.H.).

Mode de transmission

  • 90 % des délétions sont des délétions de novo.
  • Le reste est en rapport avec une ségrégation, une translocation ou une inversion péricentrique.

Conseil génétique

  • Le risque de récurrence en cas de délétion de novo est inconnu.
  • En cas de remaniement chromosomique, le risque de transmission est de 50 %. Un diagnostic anténatal est possible.
  • Une étude des caryotypes des frères et sœurs du proposant est indispensable.

Sources

  • (fr) Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:123450 [1]
  • (en) Paola Cerruti Mainardi, Cri du Chat syndrome in Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:33 doi:10.1186/1750-1172-1-33

Références

  1. ↑ Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, Vialatte J, Boeswillwald M, Seringe P, Turpin R: Trois cas de délétion partielle du bras court d'un chromosome 5. CR Acad Sci (D) 1963, 257:3098-3102.

Associations

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