Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'x
- Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'x
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Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X
Le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X est une immunité humorale et cellulaire déficitaire par absence de lymphocyte T, NK et absence de lymphocyte B fonctionnel. Cette maladie génétique ne touche que les garçons et les premiers signes apparaissent entre trois et six mois de vie.
Les signes comprennent un défaut de croissance, une absence d'amygdale, des candidoses buccales, des infections récurrentes et opportunistes comme le pneumocystis et l'absence de guérisson malgré un traitement bien conduit. La diarrhée est un signe habituel. Les petits garçons avec un déficit moyen ont une diarrhée, des troubles de malabsorption, une croissance faible et des manifestations auto-immunes.
Autres noms
Étiologie
Incidence & prévalence
Description
Cette pathologie est due à une mutation du gène codant la protéine gamma c qui est un récepteur pour les cytokines IL 15 et IL 7. IL 7 permet la différenciation des lymphocytes T dans le thymus et IL15 permet celle des NK.
Diagnostic
Traitement & Prise en charge
Conseil génétique
Mode de transmission
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:300400 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
Portail de la médecine
Catégorie : Maladie génétique
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