Déficit Familial En Lipoprotéine Lipase
- Déficit Familial En Lipoprotéine Lipase
-
Déficit familial en lipoprotéine lipase
Le déficit familial en lipoprotéine lipase est une maladie très rare du métabolisme des triglycérides. L'absence de lipoprotéine lipase qui dégrade les triglycérides présent dans les chylomicrons aboutit à une accumulation de ceux-ci.
Les individus affectés se plaignent de douleurs abdominales en rapport avec une pancréatite, des xanthomes cutanés (accumulation de graisse au niveau de la peau) et une hépatomégalie avec splénomégalie.
Le traitement est un régime pauvre en graisse inférieur à 20 grammes par jour.
Sources
- (fr) Orphanet
- (en) John D Brunzell, Familial Lipoprotein Lipase Deficiency In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
Portail de la médecine
Catégories : Maladie génétique | Maladie métabolique congénitale
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Déficit Familial En Lipoprotéine Lipase de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
Deficit familial en lipoproteine lipase — Déficit familial en lipoprotéine lipase Déficit familial en lipoprotéine lipase Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM … Wikipédia en Français
Déficit familial en lipoprotéine lipase — Référence MIM 238600 Transmission Récessive Chromosome 8p22 Gène LPL Empreinte parentale Non … Wikipédia en Français
Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… … Wikipédia en Français
Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… … Wikipédia en Français
Chromosome 8 Humain — Le chromosome 8 est un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 8 2 Anomalies ch … Wikipédia en Français
Chromosome 8 humain — Le chromosome 8 est un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 8 2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau … Wikipédia en Français
Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont … Wikipédia en Français
Liste de maladies génétiques — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… … Wikipédia en Français
Liste des maladies genetiques a gene identifie — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… … Wikipédia en Français
Liste des maladies génétiques à gène identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont … Wikipédia en Français
