Dysplasie fronto-metaphysaire

Dysplasie fronto-metaphysaire

Dysplasie fronto-métaphysaire

Dysplasie fronto-métaphysaire
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 305620
Transmission Récessive à l'X
Chromosome Xq28
Gène FNLA
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Fréquente
Nombre d'allèles pathologiques 7
Anticipation Non
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance Complète chez le garçon
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Maladies du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales
Liste des maladies génétiques à gène identifié


La dysplasie fronto-métaphysaire fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.

Sources

  • * (en) Stephen Robertson, Otopalatodigital Spectrum Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
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