Dysplasie de hanche (Type Beukes)
- Dysplasie de hanche (Type Beukes)
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La dysplasie de hanche (Type Beukes) est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des dysplasies épiphysaires multiples.
L'étude génétique a permis de rattacher cette maladie à une famille d'origine hollandaise qui a émigré en Afrique du Sud.[réf. souhaitée]
Autres noms
- Syndrome de Cilliers Beighton
Etiologie
- Le gène en cause est inconnu mais il se localise sur le locus q35 du chromosome 4.
Description
Cette maladie se manifeste d'abord par des douleurs articulaires des hanches apparaisant souvent dans l'enfance. La marche est progressivement perturbée et aboutit à une infirmité. L'état général est bon et il n'existe aucune manifestation extra articulaire. Le signe radiologique majeur est l'aplatissement de l'épiphyse de la tête fémorale .
Transmission
Elle se transmet par descendance. Du père ou de la mère.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:142669 [1]
Catégories :
- Dysplasie
- Ostéochondrodysplasies constitutionnelles
- Maladie constitutionnelle de l'os
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2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Dysplasie de hanche (Type Beukes) de Wikipédia en français (auteurs)
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