Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)
- Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)
-
La chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 1 est une maladie de la fonction peroxysomale entraînant un nanisme rhizomélique c'est-à-dire un ralentissement de la croissance osseuse touchant essentiellement l’humérus et le fémur.
À la radiographie osseuse, il existe des calcifications en point touchant les cartilages épiphysaires et métaphysaires et des anomalies des vertèbres. Une cataracte est présente à la naissance ou apparaît dans les mois qui suivent. Un défaut de croissance et un retard mental deviennent évidents dans les années qui suivent. La plupart des personnes atteintes ne survivent pas au-delà de dix ans.
Il existe une forme intermédiaire avec cataracte et anomalie radiologique.
Le gène responsable PEX7 code la péroxine 7 ; le récepteur cytosolique de la protéine PTS2.
Sources
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
Chondrodysplasie Ponctuée Type Rhizomélique (Type 1) — Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM … Wikipédia en Français
Chondrodysplasie ponctuee type rhizomelique (Type 1) — Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM … Wikipédia en Français
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (type 1) — Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM … Wikipédia en Français
Maladies Constitutionnelles De L'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… … Wikipédia en Français
Maladies constitutionnelles de l'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… … Wikipédia en Français
Ostéochondrodysplasie — Maladies constitutionnelles de l os Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes… … Wikipédia en Français
Ostéochondrodysplasies — Maladies constitutionnelles de l os Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes… … Wikipédia en Français
Liste des maladies constitutionnelles de l'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… … Wikipédia en Français
Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d … Wikipédia en Français
Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont … Wikipédia en Français
