Tumeur desmoïde

Une tumeur desmoïde est un type de tumeurs.

Qu’est-ce qu’une tumeur desmoïde ?

La tumeur desmoïde, ou fibromatose agressive, fait partie de l'ensemble des tumeus du tissu conjonctif (tissu de soutien de l'organisme. Elle se caractérise par une prolifération de cellules (fibrobastes), associées à une production de matrice extra-cellulaire notamment collagène.

Quelle est l’origine de cette tumeur ?

On ne connaît ni son origine ni les mécanismes qui régulent l’apparition de cette tumeur, ni son évolution, ni sa transmission, mais seulement ce qui la caractérise : une prolifération tumorale à caractère «bénin» de cellules dites «fibroblastes» qui sont en fait des cellules qui entourent les muscles et qui constituent le tissu de soutien de nos organes.

S’agit-il d’une tumeur maligne ?

Il ne s’agit pas d’une tumeur maligne et donc pas d’un cancer. En effet, les cellules de la tumeur desmoïde n’ont pas les caractéristiques des cellules malignes et il n’existe pas de dissémination à distance dans l’organisme comme le font les cancers, sous forme de métastases. Toutefois, il s’agit de tumeurs à caractère localement agressif car elles peuvent envahir les muscles. Leur croissance demeure souvent relativement lente, étalée sur plusieurs mois voire plusieurs années. De plus, les récidives sont assez fréquentes, nécessitant parfois interventions chirurgicales et traitements médicaux. Ces traitements médicaux sont généralement pris en charge par des médecins cancérologues (ou oncologues) qui traitent les tumeurs de tissus mous, qu’elles soient bénignes ou cancéreuses.

Y a-t-il différentes sortes de tumeurs desmoïdes ?

En fonction de leur localisation dans le corps humain on distingue schématiquement les tumeurs extra-abdominales (membres, cou, thorax), les tumeurs de la paroi abdominale et les tumeurs intra-abdominales (ou mésentériques). Sous microscope, ces tumeurs ont le même aspect, cependant, leur évolution peut être différente.

Origines possibles…

S’agit-il d’une maladie héréditaire ?

Dans la majorité des cas, les tumeurs desmoïdes surviennent spontanément, en dehors de tout contexte héréditaire ; on parle alors de tumeurs desmoïdes « sporadiques ».

Dans certains cas, la tumeur desmoïde coïncide avec une maladie génétique : la polypose adénomateuse familiale. C’est une maladie rare, familialement transmissible et généralement liée à une mutation du gène APC (Adenomatous Polyposis Coli). Elle est caractérisée par l’existence de polypes disséminés le long de la paroi colorectale ou ailleurs dans le système digestif. Les polypes apparaissent le plus généralement entre l’âge de 20 et 30 ans et font courir le risque de dégénérescence sous forme d’un cancer du côlon (adénocarcinome) avant l’âge de 40 ans. Ce risque de dégénérescence amène le plus souvent à enlever préventivement le côlon, voire le rectum. Dans ce contexte de polyposes, les tumeurs desmoïdes sont fréquentes (10 à 15% des patients atteints de polypose) et le plus souvent mésentériques. Elles surviennent soit dans un contexte de polypose connu, notamment après une chirurgie, soit elles sont le premier signe de cette maladie familiale. C’est pourquoi chez un patient atteint de tumeurs desmoïdes, sans polypose connue chez le patient ou dans la famille, et quelle que soit la localisation, il est recommandé de réaliser une coloscopie dès l’âge de 20 ans.

Dans tous les cas, la consultation d’un oncogénéticien est conseillée ; il y en a dans la plupart des Centres Universitaires et des Centres de lutte Contre le Cancer.

La cause de la tumeur desmoïde peut-elle être hormonale ?

Cette hypothèse repose sur les observations suivantes : • survenue plus fréquente de tumeurs desmoïdes chez la femme avant la ménopause, • survenue de tumeurs desmoïdes dans un contexte de grossesse précédant l’apparition de la tumeur ou dans l’année qui suit la grossesse, en particulier après une césarienne, • régression spontanée possible de la tumeur desmoïde à la ménopause, • efficacité de certaines thérapeutiques antihormonales, • présence de certains récepteurs des hormones dans les cellules tumorales.

Ces observations font penser que des facteurs hormonaux (oestrogènes sécrétés par les ovaires) favorisent le développement de tumeurs desmoïdes.

Peuvent-elles être dues à un traumatisme ?

Les traumatismes, qu’ils soient chirurgicaux ou physiques (chocs accidentels), sont souvent évoqués comme une possible cause de l’apparition de tumeurs desmoïdes. La littérature scientifique rapporte en effet des cas de tumeurs desmoïdes apparaissant sur des cicatrices de plaies ou faisant suite à une opération chirurgicale, sur des sites d’implantation de trocarts de laparoscopie ou après mise en place de prothèses mammaires en silicone. Plusieurs patients ont rapporté l’existence de tumeurs desmoïdes survenues suite à un choc physique. Le lien de causalité entre une lésion post-traumatique et la survenue des tumeurs desmoïdes est un phénomène difficile à démontrer mais parait très probable. Le mécanisme évoqué serait un dérèglement du fonctionnement cellulaire lors de la cicatrisation.

Établir le diagnostic…

La tumeur desmoïde est une tumeur très rare, probablement moins de deux cents nouveaux cas par an en France. Quelles sont les caractéristiques cliniques de la tumeur desmoïde ? Elles peuvent survenir à tout âge de la vie, dès la petite enfance. Elles sont alors surtout situées dans les membres, la tête et le cou. Chez le jeune adulte, il existe une nette prédominance féminine, à dominante abdominale. En fait, les tumeurs desmoïdes peuvent survenir sur tous les muscles, mais on les observe plus particulièrement au niveau des membres, où elles touchent fréquemment l’épaule et le tronc (thorax, abdomen, bassin). Les tumeurs desmoïdes se manifestent généralement par plusieurs phénomènes dénommés symptômes : • tuméfactions palpables (« boules »), de taille variable, parfois très volumineuses, • douleurs d’origines multiples (musculaires, abdominales, nerveuses…), dans certains cas très aiguës qui peuvent nécessiter un traitement antalgique voire une consultation dans un centre anti-douleur, • gênes fonctionnelles par compression des nerfs ou des organes, • présence de polypes, de kystes sébacés qui font fortement évoquer une polypose adénomateuse familiale.

Y a-t-il un examen spécial pour identifier la tumeur desmoïde ?

Le scanner, pour les tumeurs desmoïdes intra-abdominales, ou l’IRM, pour les autres tumeurs desmoïdes, sont les deux examens de choix pour visualiser la tumeur desmoïde. Ces examens permettent de suspecter une tumeur desmoïde, mais peinent à définir les limites précises de la tumeur, notamment en cas de tumeur intra-abdominale. Ils permettent en général d’établir un premier diagnostic, qui sera confirmé par l’étude histologique d’un fragment de la tumeur.

L’ étude histologique permet-elle toujours de poser avec certitude le diagnostic ?

Lors d’une intervention chirurgicale, le chirurgien peut enlever la tumeur (on parle dans ce cas d’exérèse) ou réaliser une simple biopsie. Les tissus sont toujours analysés par des médecins spécialisés en anatomopathologie, les anatomopathologistes (ou pathologistes). Cette analyse pratiquée sur les tissus s’appelle l’étude histologique ou anatomopathologique. En effet, c’est grâce à cet examen que l’identification et la nature des lésions peuvent être déterminées avec précision ; le diagnostic est alors posé.

La tumeur desmoïde est une tumeur bien particulière, faite de cellules fusiformes (de forme allongée), séparées les unes des autres par un tissu collagène abondant secrété par les cellules et que l’on peut comparer à une armature. Le plus souvent, il est facile de différencier la tumeur desmoïde d’un sarcome (cancer des tissus mous) car les cellules de la tumeur desmoïde ressemblent à des cellules normales, leurs noyaux sont de petite taille, réguliers (sans « atypie »), elles ne se divisent que lentement (on ne voit pas, ou très peu, de mitoses - cellules en cours de division). La tumeur infiltre volontiers les tissus avoisinants en particulier musculaires et ses limites par rapport aux tissus normaux, sains, sont souvent mal identifiées. C’est cette histologie qui permet au final de déterminer le caractère incomplet ou non de la chirurgie. Si la tumeur est très cellulaire (comporte beaucoup de cellules), elle peut faire penser à une tumeur maligne mais il n’existe jamais de nécrose, ce qui les distingue des sarcomes. Dans les cas difficiles, il est important que les tissus soient examinés par plusieurs pathologistes qui ont l’expérience de ces tumeurs. Il n’est pas utile que le patient se déplace, il suffit au médecin d’envoyer les échantillons de tissus (ou lames) à un autre pathologiste.

Avec quoi peut-on confondre la tumeur desmoïde ?

Il existe d’autres fibromatoses plus superficielles et moins agressives, comme la maladie de Dupuytren qui atteint la paume des mains, la fibromatose digitale infantile ou certaines fibroses réactionnelles à un traumatisme par exemple. La localisation permet d’évoquer ces autres pathologies, c’est pourquoi il apparaît nécessaire dans ces cas là que les prélèvements soient examinés par plusieurs pathologistes

Quelle est l’évolution de la maladie ?

La tumeur desmoïde a une évolution mal connue et variable qu’il est possible d’observer, de décrire, mais pas encore d’expliquer. Sans que l’on comprenne encore pourquoi, la tumeur desmoïde peut en effet, après une première poussée, tout autant se stabiliser progressivement, continuer à croître régulièrement ou s’arrêter d’évoluer brutalement. Son évolution est globalement lente et progressive, mais des poussées soudaines peuvent parfois se manifester. En fonction de la localisation de la tumeur, cette évolution peut alors entraîner des complications plus ou moins douloureuses : inflammations, compressions de vaisseaux, de nerfs ou d’organes de voisinage (en particulier pour les tumeurs intraabdominales), impotences fonctionnelles (réduction de la mobilité des membres parexemple). Des nouvelles tumeurs peuvent apparaître en dehors du foyer initial de la tumeur restant toutefois localisée dans la même région. Les cas rapportés de tumeurs multiples ou de tumeurs récidivant en dehors de la tumeur initiale sont rarissimes. Ces tumeurs ne se transforment pas en cancer et ne donnent pas de métastase.

Quels sont les risques de récidives après chirurgie ?

La chirurgie, lorsqu’elle est complète, permet de guérir une personne sur deux. Cependant, d’une part, la majorité des localisations ne permet pas une chirurgie complète. D’autre part, dans le cas où la chirurgie est incomplète, on a parfois l’impression qu’elle favorise une récidive rapide. Enfin, certaines situations font craindre un risque de récidive, c’est le cas de la grossesse du fait des modifications hormonales qu’elle entraîne ; pour cette raison, les médecins peuvent être amenés à déconseiller une nouvelle grossesse. Notons que les dénominations de poursuite évolutive ou de rechute semblent plus adaptées que celle de récidive plus couramment employée.

Traitements non médicamenteux

La chirurgie doit-elle être systématiquement pratiquée ? Comme pour la plupart des tumeurs, jusque très récemment, le premier traitement proposé au patient était presque toujours une chirurgie afin de retirer la masse. Cependant, à la différence des tumeurs malignes, certains chirurgiens et cancérologues pensent que l’évolution de la tumeur desmoïde ne nécessite pas toujours de procéder à une chirurgie car elle risque d’être mutilante et néanmoins incomplète. Certains préfèrent donc confirmer le diagnostic par une biopsie et pratiquer une simple surveillance, car il n’est pas exceptionnel que certaines tumeurs après avoir grossi pendant deux ou trois ans se stabilisent et ne progressent plus. La localisation de la tumeur desmoïde semble être un facteur déterminant pour le recours à la chirurgie vis-à-vis du risque de récidive. Ainsi, il apparaît que la chirurgie semble relativement adaptée quand elle permet d’obtenir des berges saines, c’est-à-dire dans la mesure où artères, veines ou nerfs ne sont ni collés ni imbriqués dans la masse tumorale, difficulté majeure pour le chirurgien. En ce qui concerne les tumeurs mésentériques, la chirurgie n’est pratiquée qu’en cas de nécessité en raison des risques de complications sévères et de récidives. Pour ces tumeurs, il est généralement proposé un traitement médical. Si une chirurgie est pratiquée, elle doit alors être la plus complète possible tout en préservant au maximum le pronostic fonctionnel et esthétique. Cela souligne l’importance du choix d’un chirurgien expérimenté en «chirurgie des parties molles» intégré au sein d’une équipe pluridisciplinaire regroupant une consultation de médecins cancérologues, chirurgiens et radiologues. Il est important que le chirurgien réfléchisse aux bénéfices et aux inconvénients de son geste avec les autres médecins de l’équipe, et pensent aux éventuelles alternatives thérapeutiques qui peuvent ainsi permettre de limiter les séquelles fonctionnelles et d’éviter, autant que possible, une chirurgie plus handicapante que la lésion elle-même. Dans quels cas la radiothérapie peut-elle être utilisée ? Son rôle est actuellement à l’étude. Sans pour autant constituer une véritable alternative à la chirurgie, la radiothérapie, si elle ne présente pas de risque pour le patient, peut compléter l’action de la chirurgie, en particulier lorsqu’il n’a pas été possible d’obtenir des berges saines. La radiothérapie agit alors en diminuant le risque de rechute locale. Elle peut aussi constituer une aide pour contrôler une tumeur qui croît et qui n’est pas raisonnablement opérable, en particulier dans le cas de tumeurs desmoïdes mésentériques ou localisées près d’organes vitaux souvent difficiles à opérer.

Traitements médicamenteux

Quels sont les traitements médicamenteux les plus employés ? En cas de tumeur jugée inopérable, de progression ou de rechute, de nombreux traitements médicaux peuvent être proposés mais l’évaluation de leur réel bénéfice reste difficile.

Les traitement antihormonaux

Comme il a été précisé précédemment, il existe des arguments pour penser que ces tumeurs peuvent se développer sous l’influence d’hormones comme les oestrogènes et la progestérone. Il apparaîtrait donc logique de proposer des médicaments de type «antioestrogènes» comme le tamoxifène ou «progestatifs fortement dosés» comme la medroxyprogesterone. Ces produits sont utilisés seuls ou en association, parfois avec des anti-inflammatoires en général non stéroïdiens. Ces traitements sont souvent efficaces sur la douleur ou d’autres symptômes, mais la régression objective est moins fréquente même si des cas rares de rémission complète sont rapportés.

Les anti-inflammatoires

Les anti-inflammatoires non stéroïdiens sont fréquemment utilisés car ces tumeurs fabriquent des substances qui semblent avoir un rôle dans les mécanismes inflammatoires. Le Sulindac est le médicament le plus fréquemment utilisé. Plus récemment un autre type d’antiinflammatoires a été utilisé, comme le Célébrex®, principalement en raison de sa meilleure tolérance par rapport aux anti-inflammatoires traditionnels comme le Sulindac. Cependant la survenue de problèmes cardio-vasculaires en a réduit l’utilisation de façon prolongée.

Les médicaments de « chimiothérapie »

Les médicaments de «chimiothérapie cytotoxique» regroupent les médicaments qui permettent de traiter les cancers. Ils ont cependant été utilisés dans les formes récidivantes ou progressives de tumeurs desmoïdes avec certains résultats significatifs, même si les tumeurs desmoïdes ne sont pas des cancers. Des associations de médicaments donnés de façon hebdomadaire à faibles doses (vinblastine et méthotrexate) permettent des traitements de longue durée. Une chimiothérapie généralement utilisée pour traiter les sarcomes*, plus intensive et plus courte, est parfois proposée dans les formes très évolutives ou après échec des premiers médicaments. Il n’existe pas actuellement de consensus sur le meilleur des traitements.

Les nouveaux médicaments

Les cellules de certaines tumeurs desmoïdes expriment en grande quantité sur leur surface des récepteurs de facteurs de croissance et des molécules permettant l’adhésion entre cellules, qui contribuent parfois à la croissance tumorale. On peut penser que certaines catégories de médicaments peuvent «bloquer» ces récepteurs; l’Imatinib, encore appelé Glivec®, fait partie de cette catégorie de médicaments. Ce médicament a montré des résultats encourageants dans deux études parallèles, l’une conduite en France et l’autre aux Etats-Unis. A l’image de la progression lente de la tumeur, tous les médicaments proposés n’induisent pas, dans la plupart des cas, une régression immédiate de la tumeur mais plutôt un blocage de son évolutivité dans un premier temps, la régression pouvant ne survenir que beaucoup plus tard, des mois après la prise du traitement. Dans certains cas de tumeurs desmoïdes inopérables localisées dans les membres, il est proposé de faire des perfusions localisées d’agents anticancéreux au niveau du membre atteint.

Que faire en cas de récidive ?

Dès suspicion d’une récidive, par l’apparition de nouvelles douleurs ou la sensation qu’une masse réapparaît, il est important d’en informer son médecin traitant afin que des examens cliniques soient pratiqués si nécessaire. Lorsque la situation le permet, les médecins proposent de plus en plus souvent une surveillance en première intention, qui autorise un temps de réflexion et d’observation, et de ne traiter que les patients dont la tumeur est clairement évolutive ou fonctionnellement gênante. Cette forme de prise en charge, relativement récente et pour laquelle les médecins n’ont pas encore tout le recul nécessaire, coïncide avec l’amélioration progressive de la connaissance sur les tumeurs desmoïdes depuis quelques années et le développement récent de nouveaux travaux en recherches clinique et appliquée. L’apparition des thérapeutiques dites «ciblées» découle de ces travaux comme il est précisé dans le paragraphe précédent.

Quelle vie peut-on mener après le traitement ?

Il n’y a pas de méthode pour éviter les récidives; il faut simplement établir une surveillance régulière et vivre le plus normalement possible. La contraception, et le sport sont possiblesaprès la stabilisation mais nécessitent une prise en charge particulière adaptée au cas par cas en raison des risques potentiels de récidives. En cas d’inquiétude il est recommandé de consulter un médecin ayant l’expérience de cette maladie rare, d’être suivi autant que possible dans un centre hospitalier important ou un centre anticancéreux qui connaît généralement mieux la tumeur desmoïde. La tumeur desmoïde peut occasionner dans certains cas des douleurs plus ou moins aiguës qui peuvent être prises en charge dans un centre anti-douleur (consulter votre médecin traitant pour qu’il vous adresse à la consultation anti-douleur la plus proche) Un soutien psychologique par un professionnel de la santé (médecin-psychiatre, psychanalyste, psychologue) est conseillé pour permettre au malade de discuter des changements de vie qu’implique la maladie.

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