- Syndrome de Barth
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Le syndrome de Barth est une grave maladie génétique liée à l'X qui touche essentiellement les garçons. Ce syndrome doit son nom à son découvreur, le pathologiste français Jean Baptiste Barth (1806-1877).
Sommaire
Les symptômes
Elle se manifeste par un ou plusieurs des symptômes suivants, à des degrés différents :
La neutropénie
C'est une faiblesse du système immunitaire, plus particulièrement une diminution du nombre de globules blancs neutrophiles qui sont essentiels pour combattre les infections bactériennes. À cause de cette neutropénie, les garçons atteints par le syndrome de Barth courent un risque plus élevé d'attraper de graves infections telles que des pneumonies bactériennes et des infections cutanées.
La cardiomyopathie
C'est une faiblesse du muscle cardiaque qui, liée à un système immunitaire affaibli, constitue le plus grand danger pour les garçons qui souffrent du syndrome de Barth.
Faiblesse Musculaire et Fatigue Générale
Tous les muscles, y compris le cœur, présentent une déficience cellulaire qui limite leur capacité à produire de l'énergie. Ce manque d'énergie cause, à son tour, une fatigue extrême pendant les activités des plus simples aux plus compliquées comme, par exemple, marcher, écrire ou grandir, mais qui demandent de la force, de la vigueur et de l'endurance.
Retard de Croissance
La plupart des garçons souffrant du syndrome de Barth sont aussi au-dessous de la moyenne en poids et en taille, certains même de façon considérable. La plupart du temps, on suppose que la faible croissance des garçons est due à une carence nutritive ou qu'elle serait un des effets secondaires d'une maladie chronique, une situation décrite par l'expression "retard de croissance ". Or, il faut souvent chercher la cause ailleurs, et les traitements alimentaires habituels utilisés dans ces cas de "défaut de développement" ne sont pas nécessaires et, parfois, sont même nettement contre-indiqués pour les enfants atteints du syndrome de Barth. Une étude récente menée grâce à la liste internationale de patients appartenant à la Fondation du Syndrome de Barth (la BSF) a révélé que les jeunes garçons subissent une croissance accélérée pendant les dernières années de l'adolescence, ce qui leur permet alors d'atteindre une taille normale.
Acidurie-3-méthyglutaconique
Il s'agit d'un taux plus élevé d'un acide organique mesuré dans l'urine. Toutefois, il y a eu des cas où le taux d'acide dans l'urine de certains individus souffrant du syndrome était tout à fait normal.
Carence en cardiolipine
Le métabolisme ne produit pas des quantités suffisantes de tétralinoléine-cardiolipine (en anglais, le terme médical est tetralinoleoyl-cardiolipin), un lipide qui est essentiel à la structure et à l'énergie des mitochondries. Historiquement, les garçons n'atteignaient pas l'âge de trois ans et mouraient très jeunes d'une insuffisance cardiaque ou à la suite d'une infection. De nos jours, avec un meilleur diagnostic, avec des soins médicaux plus appropriés et avec un contrôle rigoureux de tous les symptômes, ces garçons ont une meilleure chance de survie et un avenir plus optimiste.
La transmission du syndrome de Barth
C'est une maladie liée au chromosome X, ce qui veut dire qu'elle est transmise de mère en fils. Une mère porteuse du syndrome de Barth ne présente elle-même aucun signe ou symptôme de la maladie. La probabilité qu'un garçon né d'une mère conductrice ait le syndrome de Barth est de 50%. De même, la probabilité qu'une fille née d'une mère conductrice le soit elle-même est de 50%. Toutes les filles nées d'un père atteint par le syndrome de Barth seront conductrices tandis qu'aucun de ses fils ne sera touché. Nous connaissons aussi plusieurs mères qui ne sont pas conductrices et, pour cette raison, nous pensons que toutes les mères devraient être soumises à des analyses génétiques.
Une maladie rare
En 2011, seuls 150 personnes ont été diagnostiquées comme étant porteuses du Syndrome de Barth. IL est très probable que cette maladie soit fortement sous diagnostiquée, et touche, vraisemblablement 1 enfant sur 300.000. Les familles atteintes, et qui se sont manifestées auprès de la Barth Syndrome Foundation et ses associations affiliées vivent aux Etats Unis, au Canada, en Europe, au Japon, en Afrique du Sud, au Koweit et en Australie.
Wikimedia Foundation. 2010.
