- Protoporphyrie érythropoïétique
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La protoporphyrie érythropoïétique est une maladie génétique, provoquant une allergie à la lumière.
Soumises à la lumière, les globules rouges (érythrocytes) et les plaquettes (thrombocytes) produisent un excès de protoporphyrine, qui va s'accumuler dans le foie. Le foie va donc essayer de filtrer cette substance, en écartant les cellules atteintes, ce qui entraine la destruction hépatique. La maladie peut également provoquer des complications vésiculaires (calculs).
Transmission
La maladie peut se transmettre via un des parents, mais, le plus souvent, via les deux parents. Les premiers symptômes peuvent apparaitre n'importe quand, surtout chez le sujet jeune (enfant).
Traitement
- Un traitement au bêta-carotène (permet de diminuer l'intensité des symptômes).
- Protèger un maximum le sujet de la lumière (éviter la lumière forte et le contact avec l'extérieur la journée, utiliser des ampoules spéciales, mettre des rideaux aux fenêtres).
Culture
- Dans la série Dr House (épisode 9 de la saison 3) une fillette est porteuse de la maladie.
- Dans le film Les Autres, les enfants de l'histoire sont atteints de cette maladie.
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