Syndrome de roberts
- Syndrome de roberts
-
Syndrome de Roberts
Le syndrome de Roberts ou syndrome pseudothalidomide se caractérise par des malformations sévères des membres pouvant aller jusqu'à une phocomélie et une croissance insuffisante de nouveau-né. Les membres supérieurs sont plus fréquemment atteints que les membres inférieurs. Les autres anomalies des membres comprennent une oligodactylie avec une hypoplasie ou une aplasie des pouces, une syndactylie, une clinodactylie et des contractures des coudes et des genoux.
Les anomalies de la face comprennent des fentes labiales et/ou palatines , une hypoplasie de la machoire inférieure et d'autres anomalies incluent les yeux et les oreilles. La plupart des enfants présentent un retard mental et la mortalité est élevée.
Sources
- (en) Miriam Gordillo, Hugo H Vega, Ethylin Wang Jabs, Roberts Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
Portail de la médecine
Catégorie : Maladie génétique
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de roberts de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
Syndrome de Roberts — Référence MIM 268300 269000 Transmission Récessive Chromosome 8p21.1 Gène ESCO2 … Wikipédia en Français
Syndrome TAR — Référence MIM 274000 Chromosome Chromosome 1 q21.1 Empreinte parentale Non Mutation Sans objet Nombre d allèles pathologiques … Wikipédia en Français
Roberts-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q73.8 Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) … Deutsch Wikipedia
Syndrome de Williams — Classification et ressources externes CIM 10 Q93.8 CIM 9 758.9 OMIM … Wikipédia en Français
Roberts syndrome — Roberts syndrome. См. синдром Робертса. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Syndrome de l'accent étranger — Le syndrome de l’accent étranger est une condition médicale rare qui se produit généralement comme un effet indésirable d’un choc à la tête ou d’une blessure au cerveau. De 1941 à 2006, 50 cas ont été rapportés dans le monde[1]. Sommaire 1… … Wikipédia en Français
Roberts syndrome — Rob·erts syndrome (robґərts) [John Bingham Roberts, American surgeon, 1852–1924] see under syndrome … Medical dictionary
Syndrome de Norman Roberts — Microlissencéphalie La microlissencéphalie est une pathologie associant une lissencéphalie avec une microcéphalie Sommaire 1 Autres noms de la maladie 2 Étiologie 3 Incidence 4 Desc … Wikipédia en Français
syndrome — The aggregate of symptoms and signs associated with any morbid process, and constituting together the picture of the disease. SEE ALSO: disease. [G. s., a running together, tumultuous concourse; (in med.) a concurrence of symptoms, fr. syn,… … Medical dictionary
Roberts syndrome — a hereditary syndrome, transmitted as an autosomal recessive trait, consisting of imperfect development of the long bones of the limbs associated with cleft palate and lip and other anomalies … Medical dictionary
