Syndrome de Norman Roberts
- Syndrome de Norman Roberts
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Microlissencéphalie
La microlissencéphalie est une pathologie associant une lissencéphalie avec une microcéphalie
Autres noms de la maladie
- Syndrome de Norman Roberts
Étiologie
- Serait en rapport avec la mutation du gène RELN situé au niveau du locus q22 du chromosome 7.
- Ce gène est responsable de la synthèse de la reelin.
- Peut également survenir lors de la double mutation des gènes de deux récepteurs de lipoprotéines l'ApoER2 et le VLDLR; ou de la simple mutation du gène Dab1.
- Ces gènes sont responsable de la synthèse de protéines intervenant dans la voie de signalisation de la reelin.
Incidence
Inconnue mais très rare
Description
- La microcéphalie est au premier plan avec des enfants à la naissance dont le périmètre crânien est mesuré à 25 centimètres au lieu des 35 centimètres. Cette pathologie est responsable d’une microcéphalie parmi les plus importantes en pathologie
Mode transmission
Transmission autosomique récessive
Sources
Portail de la médecine
Catégories : Maladie neuro-musculaire héréditaire | Maladie génétique
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2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de Norman Roberts de Wikipédia en français (auteurs)
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