Syndrome de peutz-jeghers

Syndrome de peutz-jeghers

Syndrome de Peutz-Jeghers

Le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie génétique caractérisée par l'association de polypes intestinaux et gastriques avec une pigmentation anormale de la peau et des muqueuses.

Les polypes, histologiquement des hamartomes, sont le plus souvent présent dans l'intestin grêle que dans le colon. Les polypes gastriques entraînent un saignement chronique microscopique aboutissant à une anémie ferriprive. Ces polypes sont aussi responsables d'occlusions nécessitant des laparotomies fréquentes avec résection intestinale.

La pigmentation anormale attaque la bouche, les yeux, le nombril, le périnée, les doigts et la muqueuse buccale. Elle se manifeste sous forme de papule, présent dés l'enfance, de couleur bleu foncé à brun avec une diminution de la pigmentation à l'âge adulte.

Les femmes sont à risque de tumeur bénigne de l'ovaire et de cancer du col de l'utérus sous sa forme glandulaire (adénocarcinome].

Les hommes présentent des calcifications des cellules de Sertoli ou des tumeurs testiculaires sécrétants des œstrogènes responsable de gynécomastie.

Sommaire

Autres noms

Étiologie

Dans 80% des cas, une mutation du gène LKB1 est constatée[1]. Cette mutation entraîne la production d'une protéine déficiente, ayant une activité diminuée ou complètement abolie.

Incidence & prévalence

Incidence de 1/200 000 naissances. (Burt RW. Poloypsis syndromes. Clin Perspect Gastroenterol 2002: 51–9)

Description

Diagnostic

Traitement & prise en charge

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Notes et références

  1. ↑ Bignell G R, Barfoot R, Seal S, Collins N, Warren W, Stratton M R (1998) "Low Frequency of Somatic Mutations in the LKB1/Peutz-Jeghers Syndrome Gene in Sporadic Breast Cancer" Cancer Research 58:1384-1386

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:175200[1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
  • Portail de la médecine Portail de la médecine

Ce document provient de « Syndrome de Peutz-Jeghers ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de peutz-jeghers de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de Peutz-Jeghers — Le syndrome de Peutz Jeghers est une maladie génétique caractérisée par l association de polypes intestinaux et gastriques avec une pigmentation anormale de la peau et des muqueuses. Les polypes, histologiquement des hamartomes, sont le plus… …   Wikipédia en Français

  • Peutz-Jeghers syndrome — A genetic condition characterized by polyps in the intestines and freckle like spots on the lips, mouth and fingers. People with Peutz Jeghers syndrome are at increased risk for cancerous tumors of the colon, rectum, stomach, ovary and pancreas.… …   Medical dictionary

  • Peutz-Jeghers syndrome — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 9905 ICD10 = ICD10|Q|85|8|q|80 ICD9 = ICD9|759.6 ICDO = OMIM = 175200 MedlinePlus = eMedicineSubj = med eMedicineTopic = 1807 MeshID = D010580 Peutz Jeghers, also known as Hereditary… …   Wikipedia

  • Maladie de Peutz-Jeghers-Touraine — Syndrome de Peutz Jeghers Le syndrome de Peutz Jeghers est une maladie génétique caractérisée par l association de polypes intestinaux et gastriques avec une pigmentation anormale de la peau et des muqueuses. Les polypes, histologiquement des… …   Wikipédia en Français

  • Peutz-Jeghers-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q85.8 Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert …   Deutsch Wikipedia

  • síndrome de Peutz-Jeghers — Eng. Peutz Jeghers syndrome Síndrome de herencia autosómica dominante caracterizado por pigmentación en forma de moteado marrón o negro perioficial generalizada, poliposis gastrointestinal con degeneración maligna, manchas puntiformes amarronadas …   Diccionario de oftalmología

  • Peutz-Jeghers syndrome — a hereditary disorder in which the presence of multiple polyps in the lining of the small intestine (intestinal polyposis) is associated with pigmented areas (similar to freckles) around the lips, on the inside of the mouth, and on the palms and… …   The new mediacal dictionary

  • Syndrome de bannayan-riley-ruvalcaba — Autre nom Syndrome de Riley Smith Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba — Référence MIM 153480 Transmission Dominante Chromosome 10q23.31 Gène PTEN Empreinte parentale …   Wikipédia en Français

  • Peutz-Jeghers syndrome — PJS. A genetic disorder in which polyps form in the intestine and dark spots appear on the mouth and fingers. Having PJS increases the risk of developing gastrointestinal and many other types of cancer. Also called PJS …   English dictionary of cancer terms

Share the article and excerpts

Direct link
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”