Syndrome de pfeiffer

Syndrome de pfeiffer

Syndrome de Pfeiffer

Le syndrome de Pfeiffer est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGPR. Cette mutation du gène FGPR est responsable d'autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGPR dépendante. Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales avec parfois sagittales. Le syndrome de Pfeiffer comprend différents types en fonction du type du gène FGPR.

Sommaire

Autres noms de la maladie

  • Acrocéphalosyndactylie type V
  • Syndrome de Noack
  • Dysostose craniofaciale et dermatologique

Étiologie

  • Certaines études suggèrent que l’âge paternel augmenterait le risque de cette pathologie
  • Type I
    • Mutation du gène FGFR1 ou fibroblast growth factor receptor-1 localisé sur le locus 8p11.2-p11.1 du chromosome 8.
  • Type II et III
    • Mutation du gène FGFR2 ou fibroblast growth factor receptor-2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10.

Incidence

1 sur 100000 naissances.

Description

Syndrome de Pfeiffer type I

Le plus rare. Les enfants conservent une intelligence normale, la face est assez caractéristique. Le pouce et le gros orteil sont larges et déviés. Les doigts sont plus ou moins courts. Parfois il existe une perte d’audition.

Syndrome de Pfeiffer type II et type III

Retard mental fréquent. Déformation très importante du crâne avec protusion des yeux importantes pouvant empêcher la fermeture des paupières. Les atteintes des mains et des pieds sont pareilles au type I.

Diagnostic

Essentiellement clinique

Anténatal

Dans les familles à risque , une recherche de la mutation est possible par prélèvement de trophoblaste ou par amniocentèse. La découverte fortuite (en cas de mutation de novo) par échographie est possible.

Différentiel

Est celui d’une craniosynostose

Mode transmission

Transmission autosomique dominante

Conseil génétique

Une enquête familiale est indispensable.

Liens externes

Ce document provient de « Syndrome de Pfeiffer ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de pfeiffer de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем решить контрольную работу

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de Pfeiffer — Le syndrome de Pfeiffer est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGPR. Cette mutation du gène FGPR est responsable d autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGPR dépendante. Les sutures du crâne qui… …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de rubinstein-taybi — Autre nom Syndrome des gros pouces et des gros orteils Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Rubinstein-Taybi — Référence MIM 180849 Transmission Dominante Chromosome 16p13.3 22q13 Gène CREBBP EP300 Empreinte parentale …   Wikipédia en Français

  • Pfeiffer syndrome — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 32145 ICD10 = ICD9 = ICDO = OMIM = 101600 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = D000168 Pfeiffer syndrome is a genetic disorder characterized by the premature fusion of… …   Wikipedia

  • Pfeiffer-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes …   Deutsch Wikipedia

  • syndrome — The aggregate of symptoms and signs associated with any morbid process, and constituting together the picture of the disease. SEE ALSO: disease. [G. s., a running together, tumultuous concourse; (in med.) a concurrence of symptoms, fr. syn,… …   Medical dictionary

  • Syndrome, Apert (acrocephalosyndactyly) — An inherited disorder with abnormalities of the skull and face and the hands and feet. There is premature closure of the sutures of the skull (craniosynostosis). This results in an abnormal head shape, which is unusually tall but short from front …   Medical dictionary

  • Pfeiffer syndrome — A form of craniosynostosis that results in multiple physical defects, including broad thumbs and great toes; depressed nasal bridge and generally flat profile; low set, slanted ears;, strabismus; and a prominent mandible. There may also be… …   Medical dictionary

  • Pfeiffer — Richard F.J., German physician, 1858–1945. See Pfeifferella, P. phenomenon, P. syndrome …   Medical dictionary

  • Donohue syndrome — Classification and external resources insulin receptor OMIM 246200 …   Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”