- Syndrome de l'incisive centrale maxillaire mediane unique
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Syndrome de l'incisive centrale maxillaire médiane unique
Syndrome de l'incisive centrale maxillaire médiane unique Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 147250 Transmission Dominante Chromosome 7q36 Gène SHH Empreinte parentale ? Mutation ? Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques ? Anticipation ? Porteur sain ? Incidence 1 sur 50000 naissances Prévalence ? Pénétrance ? Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée ? Diagnostic prénatal ? Article principal Syndrome de l'incisive centrale maxillaire médiane unique Liste des maladies génétiques à gène identifié Le syndrome de l'incisive centrale maxillaire médiane unique est un syndrome complexe affectant le développement embryonnaire et débutant entre le 36 éme jour et le 38 éme jour de la conception. Il se traduit essentiellement par des anomalies de la ligne médiane.
Les incisives se développent et font leur éruption précisément au niveau de la ligne médiane de l'arcade dentaire maxillaire. Des malformations du nez sont fréquemment associés. La présence d'un syndrome de l'incisive centrale maxillaire médiane unique peut être la témoin d'une holoprosencéphalie.
Les autres signes cliniques sont : un retard intellectuel, des malformations cardiaques, des fentes labiales et palatines et moins fréquemment une microcéphalie, des caractéristiques faciales, des anomalies de tube digestif, des tumeurs cervicales, des anomalies génitales et rénales. Une petite taille est retrouvée dans la moitié des enfants.
Sources
- (en) Roger K Hall, Solitary median maxillary central incisor (SMMCI) syndrome in Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:12 (9 April 2006) [1] doi:10.1186/1750-1172-1-12
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Catégorie : Maladie génétique
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